Cât de rare sunt bolile rare? Peste un milion de români sunt afectați de aceste afecțiuni, dar 9 din 10 nu au un diagnostic corect
1,2 milioane de români se confruntă cu o boală rară, cu 75% dintre aceștia fiind copii, conform unei analize a stării bolilor rare din țară, realizată de Ziua Internațională a Bolilor Rare. Aceste date provind din estimările experților, având în vedere dificultățile în diagnosticarea acestor afecțiuni, 9 din 10 pacienți neprimind un diagnostic corect.
La nivel global, de peste 95% dintre bolile rare nu există tratamente disponibile, iar cercetările sugerează că 80% din cazuri au cauze genetice, fiind întâlnite mai ales la copii în proporție de 50%.
Dificultăți în diagnosticarea bolilor rare
În ultimele patru decenii, un aspect major cu care se confruntă cercetarea medicală globală este diagnosticarea și managementul bolilor rare, un domeniu extins ce include între 5.000 și 8.000 de tipuri de boli, afectând peste 300 de milioane de persoane la nivel global. În Uniunea Europeană, circa 36 de milioane de pacienți trăiesc cu aceste afecțiuni, iar prevalența lor este de 1 la 2.000, 20% dintre aceste boli fiind neurologice.
La inițiativa Alianței Europene a Asociațiilor de Pacienți cu Boli Rare, începând cu anul 2008, ultima zi a lunii februarie a fost desemnată Ziua Internațională a Bolilor Rare, având scopul de a evidenția această problemă de sănătate publică și de a spori conștientizarea și informarea asupra acestor afecțiuni.
Pentru a celebra această zi, Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia” și Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, împreună cu Universitatea de Medicină și Farmacie ”Carol Davila” din București, Colegiul Medicilor din România, și Fundația Română de Neurologie și Epileptologie – RONEP, alături de Alianța Națională de Boli Rare din România și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice – COPAC, au efectuat o scurtă analiză a situației bolilor rare, estimând că 1,2 milioane de pacienți, dintre care 75% sunt copii, suferă de aceste afecțiuni diagnosticate incorect.
În opinia prof. univ. dr. Dana Craiu, un membru fondator al Fundației Române de Neurologie și Epileptologie și medic neurolog pediatric la Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, este crucial să înțelegem toate aspectele practice și sociale referitoare la bolile rare, pentru a găsi împreună cu pacienții soluții eficiente la problemele întâmpinate în gestionarea acestor afecțiuni.
Dr. Dana Craiu subliniază că formarea continuă a medicilor este esențială pentru diagnosticarea și tratamentul bolilor rare la copii și adulți. De aceea, pe 26 februarie, a fost organizat un eveniment științific intitulat „TIME IS BRAIN – Bolile neurologice rare tratabile, clue-uri de diagnostic și actualități în tratament”, care a reunit medici de specialitate și studenți.
Proiectul unui centru medical dedicat reabilitării pacienților cu boli rare la Slănic
Inițiat în 2022 în cadrul Școlii de Vară de Epilepsie de la Slănic Prahova, proiectul Fundației Române de Neurologie și Epileptologie – “Împreună Mulți pentru Rari” – include întâlniri între medici și pacienți, concentrate pe dialogul empatic și constructiv, discutând despre diagnosticarea și tratamentul bolilor rare.
„Scopul acestui proiect este să construim la Slănic un centru medical modern destinat reabilitării pacienților cu boli rare, având deja terenul de 10.000 de metri pătrați. Ne propunem să dezvoltăm un spațiu numit generic “ACASĂ” care să susțină atât asociațiile pacienților, cât și activitățile educaționale și științifice organizate de Universitatea de Medicină și Farmacie Carol Davila din București,” a declarat prof. univ. dr. Dana Craiu.
Investiție de 200.000 de euro la Spitalul „Alexandru Obregia”
Fundația Română de Neurologie și Epileptologie a demarat în 2018 un proiect caritabil intitulat „Oameni Mari pentru Copii Mici”, destinat dezvoltării programelor de chirurgie a epilepsiei pentru copii.
Acest proiect a dus la modernizarea Centrului de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice de la Spitalul „Alexandru Obregia”, cu o investiție de 200.000 de euro provenită din donații, care au fost utilizate pentru achiziția de mobilier și echipamente specializate.
„În numele întregului personal medical și al pacienților, vreau să mulțumesc sponsorilor noștri care au contribuit la realizarea acestor investiții. Acum, pacienții noștri beneficiază de investigații și tratamente la standarde europene,” a subliniat prof. univ. dr. Dana Craiu.
Definiția bolilor rare în Europa
Bolile rare afectează un procent mic al populației mondiale și, conform estimărilor, 85% dintre acestea sunt cauzate de factori genetici. Multe dintre aceste afecțiuni pot fi observate încă de la naștere sau în copilărie.
Familia bolilor rare include între 5.000 și 8.000 de tipuri de afecțiuni.
În Europa, o afecțiune este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, ceea ce implică aproximativ 246.000 de pacienți.
În Statele Unite, o boală rară se definește ca o maladie ce afectează mai puțin de 200.000 de oameni, iar în Japonia, este considerată rară orice boală ce afectează sub 50.000 de persoane.
Din totalul pacienților cu boli rare, 75% sunt copii, și majoritatea dintre ei nu primesc un diagnostic corect, în timp ce doar aproximativ 7.500 sunt înregistrați și integrați în sistemul medical.
Din cele 5.000–8.000 de boli rare identificate, 20% dintre acestea sunt categorisite ca fiind de natură neurologică, conform estimărilor specialiștilor.
În prezent, peste 95% dintre aceste afecțiuni nu dispun de tratamente, iar cercetările indică o predilecție genetică în 80% din cazuri, cu o prevalență mult mai mare în rândul copiilor.
