Detectarea predispoziției genetice pentru boala celiacă: Recomandări pentru copii

Pentru mulți copii, pâinea reprezintă una dintre primele experiențe culinare semnificative. Însă, acei copii care au moștenit genele HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 pot fi mai vulnerabili la probleme de sănătate precum durerile abdominale, anemia, și stagnarea în dezvoltare. Printr-un simplu test genetic, părinții pot afla încă din primele luni dacă micuțul este predispus la aceste riscuri, economisindu-le ani de încercări și erori.

Boala celiacă, cunoscută și ca intoleranță la gluten sau enteropatie glutenică, reprezintă o reacție imunitară la gluten, o proteină prezentă în grâu, orz și secară. Manifestările includ adesea diaree cronică, refuz alimentar, creștere deficitară, abdomen proeminent, păr uscat și chiar modificări comportamentale. Aceasta apare de obicei la copii între 9 luni și 2 ani, dar poate debuta oricând în copilărie.

Cum testul genetic HLA-DQ2/DQ8 oferă liniște părinților

În loc să treci prin luni de nopți nedormite și teste repetate, un test genetic simplu denumit „HLA-DQ2/DQ8 pentru boala celiacă” poate indica predispoziția copilului. Se prelevă fie un tampon de salivă timp de zece secunde, fie 2 ml de sânge, iar probele sunt trimise la un laborator certificat ISO 15189. Rezultatul este disponibil online în aproximativ două săptămâni și este valabil de-a lungul întregii vieți, deoarece genele nu se modifică.

Rezultatele testului genetic pentru celiac sunt următoarele:

• negativ – copilul nu prezintă haplotipurile de risc, deci probabilitatea de a dezvolta boala este foarte scăzută. Astfel, eliminăm speculațiile și dietele experimentale.
• pozitiv – copilul are haplotipurile DQ2, DQ8 sau ambele, indicând o susceptibilitate genetică la boală. În acest caz, pediatrul poate recomanda monitorizarea pe termen lung, introducerea atent calculată a glutenului și evitarea unei restricții totale.

Raport negativ: Liniște pentru consumul de gluten

Atunci când testul genetic indică „NEGATIV – absența HLA-DQ2/DQ8”, riscul de a dezvolta boala scade considerabil. În termeni medicali, acest rezultat are o valoare predictivă negativă de peste 99%.

Pentru familia ta, acest lucru înseamnă:

Un test genetic negativ conferă libertatea de a consuma gluten fără îngrijorare. Dacă apar probleme digestive, vei ști că acestea sunt cauzate de altceva și nu vor necesita renunțarea la pâine imediat. Specialiștii atenționează că dietele impuse fără motiv pot duce la carențe de fier și vitamine, crescând șansele de anemie. Un simplu test de salivă te poate scuti de diete nejustificate și etichetarea greșită a copilului cu „intoleranță la gluten”.

Raport pozitiv: Monitorizare fără griji excesive

Un rezultat „POZITIV – prezența HLA-DQ2 și/sau DQ8” poate stârni îngrijorări, dar medicii recomandă să nu renunțați immediat la gluten. Atâta timp cât testele pentru anticorpii anti-tTG sunt negative și nu există simptome, intestinul este încă sănătos. Care sunt pașii următori?

• Calendar pentru monitorizarea anticorpilor. Se efectuează anual o probă de sânge pentru anticorpii tTG IgA, iar intervențiile se fac doar dacă rezultatele nu sunt normale.
• Jurnal alimentar și simptome. Registrați rapid orice aliment nou introdus și observați reacțiile copilului pentru a ajuta medicul să identifice eventualele schimbări.
• Distincția clară între boală și predispoziție. Aproximativ unul din zece copii cu acest profil genetic vor dezvolta boala. Majoritatea nu vor avea vreodată nevoie de o dietă fără gluten. Un regim preventiv fără gluten poate fi dăunător, deoarece multe produse fără gluten sunt sărace în fibre, proteine și vitamine B.
• Consultanță gastro-nutrițională. Specialiștii pot ghida părinții pentru diversificarea alimentației, asigurând aportul adecvat de cereale bogate în fier.

Urmat cu atenție, acest protocol permite depistarea timpurie a bolii celiace, înainte ca aceasta să afecteze mucoasa intestinală și să împiedice creșterea normală. Părinții pot gestiona activ sănătatea copilului, iar cel mic poate explora alimentația copilăriei fără restricții de gluten.

Prin simpla prelevare a unei probe de salivă, o așteptare de două săptămâni și un plan personalizat, glutenul poate fi transformat dintr-un aliment temut într-unul gestionat corect.