De ce contează screeningul metabolic în primii ani de viață: testul din călcâi care poate identifica peste 20 de afecțiuni tratabile din zilele inițiale

La externare, un nou-născut poate părea perfect sănătos, însă un defect metabolic ascuns poate afecta dezvoltarea încă din primele săptămâni. Screeningul neonatal extins realizat cu MS/MS detectează peste 20 de erori de metabolism înainte să apară simptomele, oferind copilului posibilitatea unei creșteri normale.

Procedura clasică din călcâi, introdusă în anii 60 și aplicată tuturor sugarilor, identifică afecțiuni precum fenilcetonuria, boala urinei cu miros de arțar, galactosemia și hipotiroidismul. O singură picătură de sânge din călcâiul nou-născutului este suficientă. Odată cu introducerea MS/MS în anii 90, se pot citi rapid zeci de metaboliți din același disc de sânge, schimbând radical modul în care se gestionează bolile metabolice la sugari.

De ce este valoros screeningul metabolic extins

Acest test poate identifica peste 20 de boli metabolice încă din perioada neonatală, permițând inițierea tratamentului corespunzător cât mai devreme și prevenind complicațiile asociate acestor afecțiuni.

Un specialist subliniază că bolile metabolice congenital pot fi letale dacă nu se intervine rapid; atunci când metabolismul nu funcționează normal, afectează funcționarea organelor și pot apărea leziuni permanente, de la întârzieri în dezvoltare până la deces.

Cum se recoltează și când se află rezultatul

Procedura este aceeași: înțepătura în călcâi a fost efectuată înainte, asistenta încălzește ușor piciorul, dezinfectează cu alcool, se practică o înțepătură laterală și se recoltează trei-patru picături de sânge pe cercurile de carton. După uscare, proba este introdusă într-un plic cu cod de bare unic și, sub lanț de custodie, este trimisă la un laborator acreditat, unde MS/MS analizează semnătura chimică a fiecărui metabolit.

Rezultatul apare pe baza unui cod de culori: verde pentru rezultat negativ, galben pentru necesitate de retestare, roșu pentru pozitiv. Un mesaj SMS informează despre disponibilitatea rezultatului, iar echipa de consiliere contactează părinții în cazul unui marker roșu pentru programarea la pediatrul metabolist, astfel încât familia să primească sprijin imediat.

Cine și când ar trebui să facă screeningul metabolic extins?

Cine efectuează testul: orice bebeluș aparent sănătos, imediat după naștere. Chiar dacă părinții nu au probleme medicale, pot exista gene ereditare ascunse care pot declanșa tulburări metabolice rare, motiv pentru care screeningul este recomandat tuturor nou-născuților aparent fără simptome. Copiii cu semne evidente de boală metabolică urmează un parcurs diagnostic separat.

Intervalul optim este în primele 24–30 de zile, ideal în primele 48–72 de ore. După prima lună, markerii chimici se pot normaliza sau masca, iar acuratețea testului poate scădea.

După rezultatul screeningului, un semnal de alarmă nu reprezintă diagnosticul final. Urmează teste de confirmare specifice fiecărei boli — analize de sânge suplimentare, teste enzimatice sau investigații genetice — pentru a stabili diagnosticul definitiv.

De ce merită: depistarea timpurie permite instaurarea rapidă a dietei speciale, a suplimentelor enzimatice sau a altor terapii care țin boala sub control. Cu tratament precoce, majoritatea copiilor cu erori metabolice pot crește și se pot dezvolta asemănător semenilor lor.

Ce se întâmplă dacă testul iese pozitiv

Un marcaj roșu în raport nu este un verdict; reprezintă o suspiciune pe care echipa medicală o confirmă prin investigații suplimentare. Primul pas este rechemarea copilului pentru recoltare repetată, iar în unele cazuri se poate efectua și un test genetic pentru a elimina eventualele influențe ale alimentației materne sau contaminarea - cum ar fi situația în care mama ia doze mari de biotină.

Dacă și a doua probă ridică suspiciuni, copilul poate rămâne 24–48 de ore în secția de terapie intensivă neonatală, cu monitorizarea amoniacului, lactatului și glucozei, fiind administrate perfuzii cu dextroză pentru a opri degradarea proteinelor. Ulterior, se trece la tratamentul țintit: regimuri alimentare ce elimină aminoacidul toxic, suplimente de carnitină și vitamine, sau, în cazuri grave, hemodializă.

Cercetările arată că multe dintre tulburările identificate precoce permit o dezvoltare neuropsihică normală dacă se începe terapia înaintea primei crize metabolice. Câteva flacoane de sânge și câteva zile de așteptare pot oferi părinților liniștea că s-au făcut toate demersurile pentru ca micuțul să pornească pe drumul dezvoltării cu parametrii biochimici reglați.