Descoperire revoluționară: Cinci noi gene de risc pentru cancerul uterin identificate într-o cercetare globală
Cancerul uterin, o afecțiune ginecologică frecvent întâlnită, afectează anual sute de mii de femei la nivel mondial, însă cauzele sale genetice rămân doar parțial înțelese. Un consorțiu internațional și-a unit forțele pentru a investiga mecanismele subtile care cauzează această boală, descoperind noi gene de risc ce ar putea influența formarea tumorilor în mucoasa uterului.
Neoplasmul mucoasei uterine, cunoscut și ca cancer endometrial, reprezintă una dintre cele mai răspândite forme de cancer ginecologic, fiind caracterizat printr-o creștere necontrolată a celulelor din endometru, stratul care căptușește interiorul uterului.
Acest tip de cancer afectează anual aproximativ 400.000 de femei la nivel global, iar circa 100.000 dintre acestea își pierd viața din cauza bolii.
O cercetare globală condusă de Hannover Medical School din Germania, analizând date genetice din biobănci internaționale, a identificat noi gene de risc asociate dezvoltării tumorilor uterine.
Printre factorii de risc cunoscuți pentru cancerul uterin se numără obezitatea, diabetul și nivelurile ridicate ale estrogenului, iar riscul crește odată cu înaintarea în vârstă.
Aproximativ 5% dintre cazurile de cancer endometrial au o componentă genetică, fiind cauzate de mutații ale genelor caracteristice unor sindroame ereditare, cum ar fi sindromul Lynch sau Cowden. O parte semnificativă a cauzelor genetice rămâne totuși necunoscută.
Noua cercetare internațională a identificat cinci noi predispoziții genetice care contribuie la cancerul endometrial.
Acest studiu a implicat compararea modificărilor genetice la peste 17.000 de paciente cu cancer endometrial cu genomurile a aproximativ 290.000 de femei sănătoase, utilizând date genetice colectate din biobănci din diverse națiuni.
Rezultatele au fost confirmate prin analize suplimentare efectuate la pacienți din cadrul Clinicii de Ginecologie a Hannover Medical School.
În urma studiului, au fost detectate cinci noi regiuni genomice care par să fie implicate în dezvoltarea cancerului endometrial.
Descoperirile au fost publicate luna aceasta în revista eBioMedicine.
Gena NAV3, un potențial supresor tumoral important
Una dintre genele de risc identificate, numită Navigator-3 (NAV3), a fost analizată în detaliu folosind celule recoltate din țesutul uterin. Oprirea activității acestei gene a dus la o proliferare celulară mai rapidă decât normalul, iar intensificarea ei a cauzat moartea celulelor, sugerând că NAV3 joacă un rol crucial în reglarea creșterii celulare.
„Aceste descoperiri indică faptul că NAV3 limitează în mod normal creșterea celulară în endometru, prevenind astfel formarea cancerului, și ne arată că aceasta este o genă supresoare tumorală. De asemenea, nivelurile genei NAV3 sunt foarte scăzute în cazurile de cancer endometrial”, a explicat dr. Dhanya Ramachandran, expert în biologie moleculară și autor principal al studiului.
Prin acest studiu, numărul factorilor de risc genetic recunoscuți pentru cancerul endometrial a crescut de la 16 la 21.
„Ne apropiem tot mai mult de capacitatea de a prognoza cu acuratețe riscul de cancer uterin ereditar. Cu cât descoperim mai multe gene implicate, cu atât putem evalua mai exact șansele unei femei de a dezvolta cancer endometrial. Totodată, această înțelegere deschide calea pentru strategie de prevenție și tratamente inovative”, a declarat dr. Thilo Dörk-Bousset, liderul echipei de cercetare de la Hannover Medical School.
Gena NAV3 se conturează ca un candidat proeminent, iar investigațiile asupra funcționării și reglementării sale sunt în plină desfășurare.
Imagine: © Anton Skavronskiy | Dreamstime.com
