Trei afecțiuni ereditare majore oferă ferestre clare pentru prevenție. Evaluarea genetică în cancer mamar, distrofie musculară și talasemie ne ajută să ghidăm îngrijirea pacienților și familiilor acestora.

Atunci când diagnosticul nu se stabilește la timp, consecințele pot fi severe. Cancerul mamar cu componentă ereditară poate apărea devreme, având forme mai agresive. Distrofia musculară Duchenne poate să se manifeste în adolescență, cu impact asupra mersului și asupra funcției cardiace. Talasemia majoră necesită transfuzii repetate pe parcursul vieții. Vestea bună este că testarea genetică poate identifica riscurile înainte de a provoca daune, ghidând medicii și familiile să aleagă strategii adecvate — de la screening accelerat și profilaxie, până la opțiuni reproductive sigure.

Testarea genetică joacă un rol esențial în stabilirea diagnosticului și în protejarea pacienților și a familiilor acestora, explică dr. Anca Bârdan, medic specialist genetician. În acest material, specialistul evidențiază trei ferestre în care testarea pentru aceste afecțiuni poate să schimbe evoluția situației. Le analizăm pe rând.

Ferestrele ideale de depistare pentru cancer mamar, distrofie musculară și talasemie

Depistarea în faze timpurii nu înseamnă în mod obligatoriu același moment pentru toate bolile. Testarea genetică nu se rezumă la stabilirea unei etichete diagnostice; ea oferă soluții concrete. În cancer ereditar, distrofii musculare sau talasemie, testele genetice ne permit să prevenim, să monitorizăm cu precizie și să le oferim pacienților și familiilor oportunitatea unor decizii informate pentru sănătatea prezentă și viitoare, potrivit specialistului.

Pentru cancerul mamar ereditar, fereastra optimă apare adesea înaintea apariției bolii, în familii cu istoric. În această situație, testarea identifică purtătorii unor variante cu risc crescut și facilitează un plan clar de supraveghere sau profilaxie. În practică, se recomandă testarea persoanelor cu istoric familial de cancer la sân sau ovarian, în special la vârste tinere, precum și a pacienților diagnosticați cu cancer de sân care vor să cunoască riscul de transmitere la urmași în cazul unei mutații.

Pentru distrofia musculară Duchenne, fereastra de diagnostic se axează pe două etape: identificarea precoce la copil cu semne clinice pentru a accelera îngrijirea multidisciplinară și evaluarea în familie a femeilor posibil purtătoare, pentru consiliere reproductivă informată. În cazuri ca Duchenne, indicația este clară la pacienții cu semne clinice precum slăbiciune musculară sau dificultăți la urcare, în familii cu antecedente și la femeile suspecte de a fi purtătoare.

La talasemie, impactul maxim vine înainte de sarcină. Identificarea purtătorilor într-un cuplu permite prevenirea formelor severe la copil și planificarea unei sarcini în siguranță. Talasemia trebuie luată în calcul la persoanele cu anemie microcitară, la cei din zone endemice și, foarte important, în cuplurile care planifică o sarcină, mai ales dacă există antecedente în familie. Dacă unul dintre parteneri este purtător, se testează și celălalt; dacă ambii sunt purtători, se discută despre riscuri și opțiuni reproductive precum diagnostic prenatal sau preimplantat.

Ce teste există, cum se fac și cum ajută rezultatele obținute

Pentru cancerul mamar ereditar, se recomandă panouri țintite sau teste extinse prin NGS care să includă în mod obligatoriu BRCA1 și BRCA2, cu detecție CNV. Acestea acoperă cele mai frecvente mutații. Uneori este necesară și testare prin MLPA.

Pe scurt, NGS analizează genele relevante, iar detecția CNV identifică ștergeri sau duplicări mari de ADN — modificări care pot scăpa unui test obișnuit. MLPA completează evaluarea acolo unde există suspiciuni punctuale.

Rezultatul contează pentru că la un test pozitiv conduita se modifică: în BRCA1/2, putem recomanda screening intensiv (RMN mamar anual, ecografie) și intervenții profilactice, precum mastectomie sau ovariectomie.

În distrofia musculară Duchenne, structura genei DMD face să apară deleții sau duplicări mari. De aceea folosim NGS cu detecție CNV, iar uneori sunt necesare teste suplimentare ca MLPA sau PCR specific. Confirmarea moleculară nu este doar o simplă formalitate: stabilește diagnosticul, facilitează accesul la îngrijire multidisciplinară și la consilierea în familie. Diagnosticul molecular permite testarea rudelor și oferă familiei posibilitatea de a lua decizii reproductive informate. De exemplu, testarea partenerului sau diagnostic prenatal/preimplantational.

Pentru talasemie, punctul de pornire este simplu: testul de purtător, efectuat din sânge, identifică mutațiile în genele alfa și beta-globinei. Există însă limite: unele mutații foarte rare pot fi omise, motiv pentru care se recomandă corelarea cu analize hematologice. În cupluri care planifică o sarcină, identificarea ambilor ca purtători activează rapid opțiuni de diagnostic prenatal sau preimplantational.

Traseul pacientului: de la consiliere genetică la plan concret

Drumul începe cu o discuție clară și personalizată. Primul pas este consilierea genetică, în care istoricul medical și familial este analizat pentru a alege testul potrivit.

Urmează partea practică: recoltarea probei, de regulă din sânge sau din salivă, și analiza genetică în laborator, conform indicațiilor. Timpul de așteptare este de aproximativ 3–6 săptămâni, în funcție de complexitatea panoului solicitat.

Din perspectiva costurilor, intervalul tipic variază între 1.500 și 5.000 de lei, cu posibilitatea ca testarea pentru cancer ereditar să fie parțial decontată în anumite situații. La MedLife avem acces la panouri țintite și la teste extinse prin NGS, iar fiecare rezultat este discutat într-o nouă sesiune de consiliere genetică, astfel încât pacientul să plece cu un plan concret.

Acest plan poate însemna supraveghere intensificată (screening periodic), intervenții profilactice, testarea altor membri ai familiei sau opțiuni de diagnostic prenatal/preimplantational pentru cupluri cu risc. Pe scurt, traseul este structurat, previzibil și orientat spre decizii medicale aplicate. Nu este doar o imagine a genomului, ci un ghid practic pentru pașii următori.

Pașii concreți implicați în traseul pacientului