Când poate apărea cancerul de prostată moștenit genetic? Dr. Vitalie Gherman, urolog Medlife: „Trebuie să fim mai atenți cu pacienții care au o componentă genetică”

În familiile în care tata sau altă rudă de sex masculin de gradul I a fost diagnosticată cu cancer de prostată, riscul ca boala să aibă o componentă genetică este crescut pentru descendenții masculini. Un aspect mai puțin cunoscut este că mutația genei BRCA2, asociată cu forme mai agresive de cancer de sân, poate, de asemenea, să înalțe riscul de cancer de prostată la fiii femeilor purtătoare. Dr. Vitalie Gherman, medic primar urolog la Spitalul MedLife Humanitas din Cluj-Napoca, afirmă că anumite categorii de bărbați ar trebui să înceapă supravegherea sănătății urologice mai devreme și ilustrează cum testele genetice pot ajuta pacienții să identifice problemele mai devreme, maximizând șansele de vindecare.

Testarea genetică poate diferenția între o afecțiune urologică descoperită în stadii avansate și un diagnostic precoce, când tratamentele sunt mai eficiente și potențial curabile. Chiar dacă nu toate bolile urologice sunt moștenite, ereditatea devine un factor din ce în ce mai important în evaluarea riscurilor de cancer de prostată, dificultăți de fertilitate și alte afecțiuni renale.

Dr. Vitalie Gherman subliniază necesitatea ca bărbații cu istoric familial de cancer de prostată sau alte afecțiuni genetice să fie monitorizați cu atenție și devreme, fără a evita investigațiile necesare: „Trebuie să fim mai vigilenți cu pacientii ce au o componentă genetică. Este important să le oferim informații clare și să îi urmărim îndeaproape, astfel încât să putem interveni prompt, având șanse mai mari de vindecare, deoarece un cancer de prostată depistat devreme este tratabil!”

Când este nevoie de teste genetice în cazul fertilității?

Infertilitatea la bărbați poate fi cauzată de factori genetici, mai frecvent de condiții rare precum sindromul Klinefelter, translocații cromozomiale sau microdeleții pe cromozomul Y. „Testele genetice pot releva anomalii precum microdelețiile de pe brațul scurt al cromozomului Y sau fragmentarea ADN-ului spermatic”, explică medicul urolog.

La bărbații cu spermograma care arată absența spermatozoizilor (azoospermie), prima etapă a investigației este să se stabilească dacă este vorba de o obstrucție sau o deficiență de producție. „Dacă excludem azoospermia obstructivă, atunci investigăm posibilele cauze genetice”, detaliază dr. Gherman.

Cancerul de prostată: impactul mutației BRCA2 și al istoricului familial

Cancerul de prostată este una dintre cele mai comune forme de cancer la bărbați (pe locul al treilea după cancerul pulmonar și cel colorectal). În anumite situații, moștenirea genetică poate crește riscul de dezvoltare a acestei boli. „Dacă un bărbat are două sau mai multe rude de gradul I care au fost diagnosticate cu cancer de prostată, sau dacă are o mamă purtătoare a mutației BRCA2, riscul său este considerabil crescut. Prin urmare, screening-ul pentru acești bărbați ar trebui să înceapă mai devreme decât recomandările standard, respectiv între 40-45 de ani”, avertizează medicul.

Mutația BRCA2, recunoscută pentru asocierea sa cu cancerul de sân la femei, poate fi transmisă fiilor, unde este legată de forme mai agresive de cancer de prostată și debut mai timpuriu. „Cancerul de prostată legat de mutațiile BRCA 1 sau BRCA2 are un prognostic mai nefavorabil și este mai frecvent asociat cu metastaze ganglionare sau viscerale, probabil din cauza întârzierii în diagnosticare, când boala se află într-un stadiu incipient, intracapsular”, explică dr. Gherman.

Alte gene implicate în dezvoltarea cancerului de prostată includ HOXB13 și CHEK2, dar este esențial de menționat că nu toate aceste cancere au o componentă ereditară. Totuși, cele cauzate de mutații ale genelor menționate trebuie luate în considerare serios. „Vorbind despre cancerul de prostată cu componentă ereditară, ne referim la cazurile în care există două sau mai multe rude de gradul I diagnosticate cu cancer de prostată”, detaliază medicul.

Un exemplu concret prezentat de medic ilustrează evoluția unei familii în care tatăl și doi frați au fost diagnosticați cu cancer de prostată. Al treilea frate, care are sub 45 de ani, este monitorizat îndeaproape. „Îl supraveghez atent cu examinări mai frecvente. Actualmente, nu există suspiciuni clinice sau biochimice de neoplazie, dar având în vedere istoricul familial, în curând îl voi programa pentru un examen RMN, chiar dacă PSA-ul nu a depășit limitele normale.

De ce testul PSA nu este suficient?

PSA (antigenul specific prostatic) este testul de screening recomandat tuturor bărbaților cu vârsta de peste 50 de ani. Cei cu istoric familial ar trebui, de asemenea, să înceapă monitorizarea mai devreme. Cu toate acestea, testul PSA nu este perfect: „Deși PSA-ul este specific prostatei, nu este specific pentru cancer. Poate crește și în caz de inflamații sau hiperplazii benigne. De aceea, trebuie interpretat în context, alături de examenul digital rectal, care rămâne o metodă esențială. Un PSA crescut nu indică întotdeauna cancer!”, subliniază urologul.

Există tipuri de cancer care nu afectează nivelul PSA-ului, cum ar fi cele neuroendocrine sau sarcoamele prostatei. „Aceste forme nu produc valori anormale de PSA. Din acest motiv, examenul digital rectal este crucial – deși este o anxietate frecventă pentru bărbați, poate salva vieți.”

Testarea genetică contribuie la personalizarea terapiilor

Deși testele genetice nu determină un tratament personalizat direct în urologie, ele influențează deciziile terapeutice, screening-ul, monitorizarea și evaluarea diagnostică. „Pentru pacienții cu mutații genetice cunoscute, intervențiile chirurgicale pot fi mai agresive. Efectuăm o linfadenectomie extinsă pentru a reduce riscurile de diseminare a bolii și pentru a asigura un control mai eficient asupra posibilelor căi de diseminare la distanță”, explică dr. Gherman.

Prevenția, similar cu cancerul de sân, nu este încă posibilă în cazul cancerului de prostată. „Nu putem efectua o prostatectomie fără biopsie, chiar dacă pacientul are mutația BRCA2 și își asumă toate riscurile. Aceasta este o convenție medicală care, poate, va evolua în viitor.”

Afecțiuni urologice genetice rare

În afară de cancerul de prostată, mai există și alte afecțiuni urologice determinate de factorii genetici, care au o moștenire genetică. Printre acestea, dr. Vitalie Gherman menționează cancerul testicular, care nu are o componentă genetică bine definită, dar este frecvent asociat cu criptorhidism, o condiție congenitală unde testiculul nu coboară în scrot. „Un testicul necoborât are un risc de 20 de ori mai mare de a deveni malign”, spune specialistul.

Pe de altă parte, boala polichistică renală cu moștenire autozomal recesivă este o afecțiune ereditară ce poate conduce la insuficiență renală și dializă, totodată având un risc crescut de cancer renal. De asemenea, sindroamele genetice rare precum Von Hippel-Lindau sau Birt-Hogg-Dubé sunt cauze rare, dar semnificative ale apariției tumori renale multiple cu substrat genetic.

Chiar dacă testarea genetică poate oferi informații despre riscurile unor afecțiuni grave, această metodă contemporană de monitorizare a sănătății nu ar trebui privită cu teamă, conform opiniei dr. Vitalie Gherman. „Cunoașterea fondului genetic nu ar trebui să provoace panică, ci conștientizare. Ar trebui să ne testăm, să ne monitorizăm mai responsabil și să acționăm la timp.”

***

Acest articol este susținut de MedLife, rețeaua de servicii medicale private de frunte din România, destinat a fi o resursă de informare și inspirație pentru un stil de viață sănătos.

Sănătatea este cheia fericirii pentru români. La MedLife, satisfacția pacienților noștri ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsiți mereu medici competenți, având acces la cele mai avansate tehnologii medicale și o infrastructură modernă, asigurându-vă o îngrijire personalizată.

Pentru detalii suplimentare despre serviciile oferite, accesați https://www.medlife.ro/.

Articol susținut de MedLife.