Ce relevă testele genetice despre slăbire, sport, somn și riscurile de boli? Dr. Cerasela Jardan, MedLife: „Este un «plan personalizat» pentru prevenție“
Testarea ADN-ului prin teste genetice a devenit o practică din ce în ce mai comună în Europa în ultimii ani, datorită avansurilor tehnologice și a creșterii conștientizării beneficiilor acestora. De la evaluarea riscurilor de sănătate și alegerea tratamentelor potrivite, până la adaptarea dietei, activităților fizice și rutinei zilnice în funcție de profilul genetic, testele genetice oferă un avantaj real pentru prevenție și optimizarea stilului de viață. Dr. Cerasela Jardan, medic primar în genetică medicală la MedLife, discută despre noua paradigmă din medicină, care ne permite să intervenim din timp, înainte ca bolile să se manifeste.
Cu o experiență de peste 20 de ani în domeniu, Grupul MedLife s-a afirmat ca lider în genetică medicală în România. Compania dispune de cea mai extinsă rețea de secvențiatoare de înaltă performanță din țară, infrastructură care susține activitatea clinică și proiectele de cercetare. Acest sistem complex este întărit de o echipă de specialiști de elită – geneticieni, biologi moleculari, epidemiologi și clinicieni – care integrează tehnologiile de vârf în practica medicală actuală și dezvoltă soluții personalizate pentru prevenție și diagnostic.
Definiția și destinatarii testelor genetice
Teste genetice sunt analize care investighează ADN-ul – codul nostru unic – pentru a descoperi variante genetice asociate cu riscul de a dezvolta anumite afecțiuni. În prezent, testarea genetică nu este doar pentru pacienții care manifestă simptome, ci și pentru persoanele sănătoase care doresc să își înțeleagă riscurile și să facă alegeri informate în privința stilului de viață.
Dr. Cerasela Jardan subliniază faptul că testele genetice acoperă diverse domenii, de la prevenție și diagnostic până la personalizarea tratamentelor: „Genetica este un domeniu complex, iar aceste teste sunt concepute pentru a răspunde unor nevoi diverse. Ele pot identifica predispoziții moștenite pentru afecțiuni precum cancerul, bolile cardiovasculare sau diabetul. Există, de asemenea, teste dedicate diagnosticului bolilor genetice rare, oferind informații valoroase pentru o gestionare medicală personalizată.“
La MedLife, categoriile disponibile de teste genetice includ: cele predictive și de prevenție – pentru cancer, afecțiuni cardiovasculare și metabolice; cele farmacogenetice – care analizează modul în care organismul reacționează la medicamente, evitând reacții adverse și personalizând tratamentele; și cele nutrigenetice, care oferă informații despre nevoile nutriționale și despre modul în care organismul metabolizează diferite alimente.
„Testarea genetică reprezintă, așadar, o investiție în sănătatea pe termen lung – o formă de «plan personalizat» pentru prevenție“, afirmă medicul genetic.
Bolile grave în care testarea genetică este crucială
Una dintre cele mai semnificative aplicații ale testării genetice este identificarea riscurilor pentru bolile oncologice și cardiovasculare, care rămân principalele cauze de deces în România.
Având în vedere că riscul de deces din cauze cardiovasculare în România este de aproximativ 2,5 ori mai mare decât media Uniunii Europene, conform Ministerului Sănătății, este esențial să stabilim dacă avem un risc moștenit crescut de a dezvolta afecțiuni cardiovasculare, explică dr. Jardan: „Multe dintre bolile cronice, precum diabetul de tip 2, hipertensiunea arterială și bolile cardiovasculare, au o componentă genetică semnificativă. Testele genetice nu prezic cu certitudine dezvoltarea unei afecțiuni, dar pot evidenția un risc moștenit, facilitând intervenția timpurie, politică alimentară adecvată și alte măsuri personalizate. Astfel, în loc să așteptăm apariția unei boli, putem acționa proactiv, iar genetica devine un sprijin valoros în acest proces, oferind o viziune detaliată asupra sănătății personale.“
Bolile oncologice sunt a doua cauză de deces în Uniunea Europeană și în România și pot avea o componentă genetică semnificativă. „Prin testarea genetică, putem evalua riscurile pentru cancerul de sân și ovarian, identificând mutații în genele BRCA1/2, care indică un risc crescut ce necesită o monitorizare mai atentă și, în anumite cazuri, intervenții preventive, precum chirurgia“, explică dr. Jardan.
În cazul cancerului colorectal, determinarea riscurilor genetice permite o monitorizare mai strictă, prin colonoscopii sau alte investigații imagistice, ajutând la detectarea problemelor într-un stadiu incipient. Dr. Jardan adaugă că alte tipuri de cancere, cum ar fi melanomul, cancerul pancreatic sau gastric, pot fi investigate prin paneluri extinse.
Testarea genetică în cazul bolilor rare
Pentru bolile rare, teste genetice reprezintă frecvent singura modalitate de a obține un diagnostic corect. Dr. Jardan prezintă un exemplu relevant: „În cazul unui copil suspectat de sindromul Duchenne, o distrofie musculară rară, testarea genetică a confirmat prezența unei mutații în gena DMD. Confirmarea prin testare genetică permite inițierea unei terapii specifice pentru încetinirea evoluției bolii și accesul la studii clinice pentru tratamente inovatoare.“
Obținerea informațiilor despre predispoziția la tulburări de somn și activitate fizică potrivită
Testele genetice sunt tot mai frecvent utilizate și de persoane sănătoase care doresc să își personalizeze stilul de viață. Acestea pot răspunde la întrebări esenţiale, precum: „Cum trebuie să mă hrănesc?“, „Ce fel de exerciții fizice mi se potrivesc?“, „De ce îmi este greu să slăbesc?“, „De ce nu reușesc să mă odihnesc?“.
„Teste de predispoziție pentru nutriție, sport și somn pot fi un instrument esențial în prevenție, ajutându-ne să înțelegem mai bine cum funcționează organismul nostru. Deși nu oferă răspunsuri absolute, ele evidențiază anumite tendințe moștenite genetic – de exemplu, modul în care metabolismul nostru reacționează la grăsimi și carbohidrați, susceptibilitatea la oboseală cronică sau tulburări de somn, și activitatea fizică optimă pentru fiecare individ. Aceste informații ajută medicul sau nutriționistul să ofere sfaturi adaptate, promovând un stil de viață sănătos. Așadar, nu este vorba despre soluții universale, ci despre alegeri mai bine informate, adaptate la cine suntem biologic și personal“, detaliază medicul.
Impactul testării genetice asupra vieții personale
Testele genetice nu ar trebui să inducă o stare de fatalism, ci sunt un instrument care oferă motivație pentru a prelua controlul asupra sănătății noastre. Ele nu prezic viitorul cu exactitate, dar oferă avantajul de a face alegeri informate, adaptate profilului nostru biologic.
„Cele mai frecvente rezultate obținute includ: risc crescut pentru boli cardiovasculare, cancer mamar sau colorectal, precum și intoleranțe alimentare. După testare, mulți pacienți încep să se prezinte la consultații regulate, își modifică alimentația, își cresc activitatea fizică sau își monitorizează mai atent parametrii de sănătate. Astfel, testarea devine un moment de cotitură“, subliniază dr. Cerasela Jardan.
Semnificația consilierii genetice
Alegerea unui laborator adecvat este crucială, deoarece rezultate relevante necesită nu doar tehnologie avansată, ci și expertiză medicală. Totuși, simpla realizare a unui test genetic nu este suficientă; este necesară o consiliere personalizată înainte și după testare, pentru a asigura o înțelegere corectă și aplicarea concretă a rezultatelor în viața pacientului. „În cadrul MedLife, cea mai mare rețea de laboratoare de secvențiare genetice din România, testarea genetică beneficiază de consiliere pre și post-testare, asigurând interpretarea rezultatelor în context clinic. Acest proces oferă soluții personalizate pentru un stil de viață sănătos și îngrijire medicală adaptată fiecărui pacient“, concluzionează medicul genetic.
***
Descoperă și alte informații utile despre sănătate în secțiunea dedicată.
Acest articol este susținut de MedLife, rețeaua de servicii medicale private lider în România, având ca scop informarea și inspirarea spre un stil de viață sănătos.
Sănătatea este esențială pentru fericirea românilor. La MedLife, ne bucurăm de bunăstarea oamenilor și suntem motivați să oferim soluții medicale de cea mai înaltă calitate.
Fie că este vorba de o specialitate, la MedLife vei găsi întotdeauna medici competenți, ale căror expertize sunt susținute de cele mai avansate tehnologii medicale și o infrastructură modernă, oferind îngrijire personalizată fiecărui pacient.
Pentru detalii complete despre toate serviciile, vizitează https://www.medlife.ro/.
Articol realizat cu sprijinul MedLife.
