„Creierul nu ar trebui să se deterioreze. La 70 de ani, capacitățile cognitive ar trebui să fie la fel de bune ca la 40!“ Când neurologul Adina Petrea de la MedLife recomandă analize genetice pentru Alzheimer, Parkinson și trombofilii

Pentru a menține sănătatea creierului, acesta trebuie să fie constant antrenat și provocat indiferent de vârstă, mai ales dacă există riscul de apariție a unor afecțiuni neurodegenerative. Dr. Adina Ioana Petrea, medic neurolog primar la Hyperclinica MedLife Medical Park, detaliază în ce cazuri sugerează pacienților săi efectuarea testelor genetice pentru boli neurologice și subliniază care este esențialul pas pentru a-ți păstra creierul activ până la vârsta înaintată.

Medicina se îndreaptă către personalizare tot mai mult, iar testarea genetică devine fundamentală în evaluarea riscurilor și elaborarea tratamentului pentru diferite boli, inclusiv cele neurologice. Neurologul Adina Petrea observă cum genetica poate juca un rol crucial în afecțiuni precum Alzheimer, Parkinson, scleroza laterală amiotrofică sau unele forme de migrene și accidente vasculare cerebrale.

Importanța testării genetice timpurii pentru Alzheimer și Parkinson

„Testarea genetică este de ajutor nu doar în Alzheimer și Parkinson, ci și în alte boli neurodegenerative precum coreea Huntington sau scleroza laterală amiotrofică. Chiar dacă componenta genetică nu este dominantă în toate cazurile, ea influențează prognoza și durata de supraviețuire“, explică dr. Petrea.

În cazul Alzheimerului, un risc genetic poate duce la apariția bolii mai devreme dacă există o mutație moștenită de la un părinte afectat. „Dacă un părinte a manifestat simptome la 70 de ani, iar boala este de natură genetică, copilul ar putea să dezvolte simptome la 60 sau chiar 50 de ani. Pacienții preocupați de acest risc familial întreabă adesea la ce să se aștepte. Începem prin a discuta despre istoricul familial și, dacă există mai multe cazuri, recomandăm testarea genetică“, informează dr. Petrea.

În general, testarea genetică poate fi realizată la orice vârstă, dar dr. Petrea observă că majoritatea pacienților devin interesați după 50 de ani, când riscul devine mai evident și apar semne de îngrijorare. „Dacă devine dificil să reținem detalii, dacă lapsurile devin mai frecvente sau suntem mai puțin eficienți în activitatea zilnică, e necesar să investigăm cauzele. Adesea, tinerii suferă de dificultăți cognitive din cauza epuizării – capacitate diminuată de a rezolva problemele, deficitele de învățare și probleme cu concentrarea sunt frecvente. Totuși, dacă există antecedente familiale de boli neurodegenerative, este recomandat să consulte un neurolog și să efectueze testele necesare, inclusiv evaluări genetice“ , propune specialistul.

Nota cu privire la educația preventivă, spune dr. Petrea, este că aceasta încă lipsește în România, iar concepțiile greșite, cum ar fi normalitatea uitării la vârsta înaintată, amână vizitele medicale. „Nu există scuza vârstei pentru regresul cognitiv. Creierul nu are «privilegiul» de a se deteriora. La 70 de ani, abilitatea de judecată, la fel ca memoria și gândirea logică, trebuie să rămână intacte ca la 40! Este acceptat că gândirea încetinește, așa cum vârsta aduce un ritm mai lent în mișcare. Totuși, aceasta nu trebuie să afecteze funcționalitatea mentală.“

Cauza accidentului vascular cerebral la tineri poate fi genetică

Trombofiliile sunt factori de risc pentru sănătatea neurologică, iar testele genetice pot descoperi mutații precum factori V Leiden, factor II (protrombină), deficite de proteină C sau S și deficitul de antitrombină III. „Orice problemă vasculară afectează creierul. Un accident vascular cerebral la o persoană tânără poate fi rezultatul trombofiliei – și am observat o creștere a acestor cazuri“, notează dr. Adina Petrea.

De asemenea, unele cazuri de migrenă aparent inofensive pot ascunde leziuni cerebrale cauzate de trombofilie. „Am întâlnit pacienți cu migrene care prezentau leziuni cerebrale la examinări atente. Aceste situații necesită în mod clar o testare genetică pentru trombofilie.“

Dr. Petrea vorbește despre un caz impresionant al unui pacient de 60 de ani care, după un accident vascular cerebral neașteptat, a fost depistat cu deficit de proteină C. Tratamentul adaptat cu anticoagulante i-a îmbunătățit considerabil perspectivele, demonstrând importanța identificării cauzelor genetice. „Am recomandat tuturor membrilor familiei să fie testați pentru a preveni astfel de incidente viitoare.“

Importanța tratamentelor personalizate

Chiar dacă multe protocoale medicale sunt stabilite la nivel global, dr. Petrea accentuează necesitatea adaptării tratamentelor individuale: „Suntem unici. Chiar și când boala pare similară – precum aceeași nuanță de roșu – tratamentele trebuie să ia în considerare vârsta, comorbiditățile și stilul de viață. Personalizarea tratamentului este cheia.“

Pentru pacienții cu trombofilie, tratamentele pot include anticoagulante administrate preventiv în situații cu risc crescut, precum operații, sarcini sau zboruri lungi. În bolile neurodegenerative, metodele nemedicamentoase, cum ar fi exercițiile cognitive și un stil de viață activ, sunt esențiale.

Momentul ideal pentru testarea genetică

„Cei care au în familie cazuri de Alzheimer, Parkinson sau accidente vasculare inexplicabile la o vârstă tânără ar trebui să ia în considerare testarea genetică. Oricine poate face acest test, dacă există dorința de informare. Totuși, în realitate, majoritatea oamenilor aleg să se testeze după 50 de ani, când își pun întrebări despre viitorul lor: «Voi urma același destin ca părinții mei?»“, afirmă dr. Petrea.

Cu toate că nu toate testele genetice sunt obligatorii sau relevante fără un context clinic sau familial clar, medicul subliniază că, recomandate de un specialist, pot salva sau îmbunătăți semnificativ viețile.

Ce se poate face în cazul unei predispoziții genetice pentru boli neurodegenerative?

Teste genetice nu trebuie văzute ca o condamnare, ci ca o ocazie de a acționa devreme, subliniază dr. Petrea. În ceea ce privește boala Alzheimer, deși nu există un tratament definitiv, pacienții își pot păstra sănătatea sinapselor prin exercitarea constantă a abilităților cognitive.

„Creierul trebuie solicitat constant. Restul neuronilor activi pot forma noi conexiuni pentru a compensa pierderile. Am întâlnit persoane de 70-80 de ani cu modificări imagistice la nivel cerebral, care însă erau mental foarte active și profesioniști de succes. Nu numărul de neuroni contează, ci numărul conexiunilor acestora“, arată medicul.

Învățarea constantă, fie a unei limbi străine, muzică sau prin activități practice, este o terapie pe termen lung. „Indiferent de vârstă, învățarea este posibilă. Copiii absorb informații rapid, dar și adulții trebuie să se mențină activi învățând. Acest proces menține creierul sănătos.“

Când declinul cognitiv apare, medicul oferă un exemplu: „Dacă ai probleme cu găsirea cuvintelor, începe să rezolvi integrame. Dacă îți este greu să te ocupi de calcule, sudoku poate fi soluția. Este crucial pentru pacient să fie provocat intelectual. Trebuie să fie încurajat prietenos, nu forțat, dar să aibă întotdeauna activități menite să-l stimuleze.“

Tehnologia vs. capacitățile cognitive ale omului: Care este calitatea esențială pentru creier?

În era avansării rapide a inteligenței artificiale, dr. Petrea avertizează că dependența exagerată de tehnologie poate fi dăunătoare pentru abilitățile noastre cognitive. „Riscul de a nu mai pune creierul la treabă și de a ne baza prea mult pe inteligența artificială este de a pierde abilitatea de a gândi independent și de a ne adapta. Tehnologia trebuie să fie doar un ajutor, nu o necesitate“, explică ea.

Curiozitatea este o trăsătură esențială pentru creier, susține neurologul, deoarece stimulează învățarea. „Consider că este important să cultivăm curiozitatea, chiar dacă nu ne vine natural. Poate fi util să ne deconectăm de la tehnologie din când în când. Am întâlnit oameni care locuiesc departe de poluarea tehnologică, în medii naturale, care demonstrează abilități cognitive extraordinare“, încheie dr. Petrea.