De la 10-15% șanse de succes prin fertilizare in vitro la nașterea unui bebeluș sănătos, la 42 de ani. Impactul testării genetice a embrionilor asupra a doi părinți

Cătălina, în vârstă de 35 de ani, a decis să devină mamă după câțiva ani de căsătorie, având o situație financiară și profesională stabilă. După doi ani de încercări naturale, a realizat că șansele îi erau defavorabile și, împreună cu soțul, a căutat ajutor medical pentru fertilizare in vitro, deși la acel moment locuiau în China.

„Experiența mea în spitalele de stat a fost traumatizantă”, își amintește ea.

Cătălina a realizat două implanturi de blastociști în urma fertilizării in vitro, însă fără succes. Ulterior, la Centrul de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană MedLife, a aflat că soțul ei avea o problemă genetică nediagnosticată, deoarece testele genetice erau interzise în China.

Cu toate acestea, Cătălina a rămas însărcinată natural, dar a aflat despre sarcină doar după un avort spontan, când s-a prezentat la spital cu hemoragie:

„Mi-au spus că avortul a fost cauzat de probleme genetice, nu din vina mea, ceea ce mi-a adus o oarecare liniște”, adaugă pacienta.

După aceste experiențe și izolarea de două luni din cauza pandemiei, Cătălina și soțul au decis să părăsească China și să revină în România. Era 2022, iar Cătălina avea 42 de ani, iar timpul nu era în favoarea ei.

Odată ajunsă în România, Cătălina a optat din nou pentru fertilizarea in vitro. De această dată, medicii nu au considerat necesare testele genetice, dar ea a decis să își schimbe medicul.

Sarcina obținută cu succes, la 42 de ani cu șanse de 10-15%.

Pacienta a ajuns la dr. Dragoș-Nicolae Albu de la MedLife. Unul dintre motivele alegerii lui a fost faptul că a aflat că acesta recomandă teste genetice în cazul unor astfel de intervenții:

„Ea căuta o abordare diferită, voia să evite un FIV standard, fără nicio inovație. Testarea genetică nu garantează o sarcină, dar permite selectarea embrionului cu cele mai mari șanse de implantare”, explică medicul.

Cu vârsta Cătălinei implicată, șansele de a concepe cu ovulele proprii erau de 10-15%. Totuși, ea a vrut să mai încerce o dată, stabilind că, în cazul în care testele genetice – o premieră pentru ea – nu ar fi favorabile, ar putea apela la o bancă de ovocite.

Astfel, dr. Albu a solicitat teste genetice atât pentru Cătălina, cât și pentru soțul ei. A descoperit o anomalie minoră la soț, dar nimic ce nu putea fi tratat. În urma procedurii de fertilizare, au fost obțineți trei blastociști care, la rândul lor, au fost testați genetic. Pentru unul dintre aceștia, rezultatul a fost favorabil, fiind realizat transferul embrionului. După 11 zile, Cătălina a primit vestea mult așteptată:

„E bine, doamnă, felicitări!”, a fost mesajul dr. Albu, anunțându-i că va deveni mamă.

De la primele bătăi ale inimii până la primul scâncet.

Dr. Albu a sprijinit-o pe Cătălina pe parcursul primului trimestru, asigurându-se că sarcina decurge normal. Aceasta a evoluat fără probleme, iar în prezent, Cătălina își îmbrățișează fetița dorită.

„Întreaga experiență cu dr. Dragoș Albu a fost o alinare, nimic nu a fost lăsat la voia întâmplării. El este dedicat fiecărui pacient și își dorește sincer să ajute. Am doar cuvinte de mulțumire pentru tot!”, împărtășește ea.

Entuziasmat de rezultat, dr. Albu subliniază:

„Fiecare reușită este o mândrie, indiferent de complexitatea cazului. Cătălina a avut noroc, putea fi ca toți cei trei embrioni să fie anormali, cazul ei fiind o fericire pentru echipa medicală implicată.”

Importanța testării genetice în procedurile de fertilizare in vitro.

Frecvența anomaliilor genetice în embrioni crește semnificativ după 35 de ani, atingând 80% la 40 de ani. Aceasta poate duce la eșecuri în implantare sau evoluția sarcinii din cauza anomaliilor cromozomiale care ar putea fi identificate prin teste. Un embrion testat și dovedit normal genetic are 70% șanse de implantare.

Testarea genetică a embrionilor înainte de implantare este recomandată:

Testele genetice realizate pe embrioni ajută la evaluarea riscurilor ca viitorul copil să prezinte anomalii cromozomiale (sindromul Down, sindromul Turner) sau boli ereditare (talasemie, fibroză chistică), odată ce gena este identificată în familie.

Riscurile sunt mult reduse pe măsură ce tehnologia progresează. În prezent, există peste 160 de gene asociate cancerului, iar acest număr continuă să crească.

Echipele medicale bine pregătite și tehnologia avansată sprijină cuplurile cu probleme de fertilitate.

Anomaliile genetice sunt responsabile pentru aproximativ 80% din eșecurile fertilizării in vitro. Starea uterină, mediul hormonal și microbiomul uterin contribuie, de asemenea, la rata sarcinilor.

Sucesul procedurii este influențat atât de pacienți, cât și de experiența echipei medicale și de dotările clinicii. Este esențial să existe embriologi cu formare profesională solidă și laboratoare de genetică echipate corespunzător. Dr. Albu beneficiază de ambele:

„Embriologul cu care colaborez are o experiență de 10 ani în una dintre cele mai mari clinici din Irlanda. În echipa noastră mai sunt specialiști din străinătate, cu expertiză în clinici mari la nivel internațional”, subliniază medicul.

De aceea, Centrul de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană MedLife se bucură de o reputație deosebită în rândul cuplurilor care se confruntă cu infertilitatea:

„Pentru noi, testarea genetică este o practică obișnuită, având cel puțin 4-5 cazuri de teste în fiecare lună. Au început să vină și pacienți care doresc să transfere embrioni din alte clinici pentru a-i testa genetic aici”, explică dr. Albu.

Vești bune sunt oferite și femeilor aflate în premenopauză sau menopauză, care pot obține o sarcină prin donare de ovocite:

„Este posibil ca pacientele să opteze pentru bănci de ovule, oferind astfel mai multe alternative. Șansele de implantare cu ovule proprii la această vârstă sunt reduse (10-20%), în timp ce utilizarea ovulelor donate crește semnificativ șansele (50-60%)”, detaliază medicul.

De asemenea, costurile pentru aceste proceduri sunt un aspect de luat în calcul, mai ales pentru familiile tinere. Dr. Albu subliniază importanța susținerii guvernamentale pentru aceste servicii în țări cu natalitate scăzută, precum România.

„Când sprijinul financiar scade, interesul pentru aceste proceduri scade și el”, afirmă medicul.

Specialiștii continuă să dezvolte metodele de testare, pentru a oferi șansa mai multor femei de a deveni mame. La ultimul Congres al Societății Americane de Medicină Reproductivă, dr. Albu a participat la prezentarea testării genetice a embrionului pentru toate genele și cromozomii cunoscuți, urmând ca în curând aceste informații să fie accesibile și prin intermediul unei aplicații mobile.

Articol susținut de MedLife.