O afecțiune extrem de gravă poate fi detectată acum printr-un test de sânge, chiar cu până la zece ani înainte de apariția primelor simptome.

Un test sanguin inovator, creat de o echipă internațională de cercetători, poate identifica semnele sclerozei laterale amiotrofice cu o precizie ce depășește 98%, cu până la zece ani înainte de debutul simptomelor, deschizând perspective clare pentru diagnosticarea precoce, tratamente mai eficiente și îmbunătățirea îngrijirii pacienților.

Până în 2040, experții estimează aproximativ 400.000 de oameni la nivel global vor trăi cu scleroza laterală amiotrofică, cunoscută și ca boala lui Lou Gehrig, nume asociat cu un jucător celebru de baseball.

Această boală degenerativă a sistemului nervos afectează neuronii responsabili de controlul mișcărilor voluntare, provocând slăbire progresivă a mușchilor, atrofie și, în final, dificultăți de respirație.

Conform Asociației SLA, pacienții diagnosticați trăiesc în medie trei ani, iar doar aproximativ 10% depășesc un deceniu, majoritatea decedând din cauza insuficenței respiratorii.

În prezent nu există un test unic care să confirme definitiv SLA; diagnosticul se stabilește prin evaluări neurologice, semne clinice și excluderea altor afecțiuni cu simptome asemănătoare.

Un instrument de diagnostic mult așteptat de întreaga comunitate medicală.

Cercetătorii de la o facultate de medicină dintr-o universitate de top din SUA, în colaborare cu institute naționale și cu UK Biobank și cu Universitatea din Torino, au identificat un ansamblu distinct de proteine din sânge care poate semnala SLA cu o precizie remarcabilă, cu până la zece ani înainte de apariția simptomelor.

Noul test sanguin poate detecta semne în stadii incipiente cu ani înainte de manifestarea simptomelor, având o acuratețe de peste 98% și deschizând noi perspective pentru diagnostic precoce, îngrijire optimizată a pacienților și opțiuni terapeutice.

Rezultatele studiului, publicate recent în Nature Medicine, creează cadrul pentru un test de diagnostic mult așteptat pentru această boală devastatoare.

Pe baza unei platforme avansate analizând aproape 3.000 de proteine nervoase și musculare din mostrele de sânge ale peste 600 de participanți, cercetătorii au folosit învățare automată pentru a identifica o semnătură proteică ce poate indica apariția SLA.

Proteina identificată, evaluată prin modele computaționale, a înregistrat o acuratețe peste 98% în diferențierea pacienților cu SLA de persoanele sănătoase și de cei cu alte afecțiuni neurologice.

Experții subliniază că există un drum clar către un test de sânge autorizat pentru SLA, iar detectarea timpurie ar facilita includerea în studii observaționale și accesul la terapii promițătoare menite să diminueze evoluția bolii sau chiar să o oprească.

Precizie remarcabilă în diferențierea SLA.

Capacitatea de a distinge SLA de alte afecțiuni neurologice a fost remarcabilă în toate grupele de validare.

Studiul a analizat nu doar pacienți cu boala activă, ci și persoane pre-simptomatice care au oferit probe de sânge cu ani înainte de apariția SLA; în aceste cazuri, s-au observat modificări proteice necunoscute anterior.

Aceste modificări în proteine indică disfuncții timpurii la nivelul mușchilor scheletici, al semnalizării nervoase și al metabolismului energetic, sugerând că SLA ar putea afecta organismul cu mult înainte de manifestările clinice.

Echipa a validat acuratețea testului pe mai multe grupuri independente, inclusiv o cohortă de 23.000 de participanți din UK Biobank.

În cadrul acelei cohorte, probele de sânge de la 110 persoane, colectate cu 10–15 ani înainte de dezvoltarea SLA, au arătat modificări în profilul proteic identificat în studiu.

Aceste descoperiri sugerează că markerii biologici ai SLA pot fi detectați cu până la un deceniu înainte de apariția simptomelor clinice.

Specialistul Pantelyat menționează că, deși se credea inițial că SLA începe cu aproximativ 12–18 luni înainte, datele arată un interval de un deceniu sau chiar mai lung înainte ca pacientul să ajungă la medic.

În fiecare grup de validare, testul a demonstrat o capacitate puternică de a identifica SLA, minimizând ratele de rezultate fals-pozitive cauzate de alte afecțiuni neurologice precum Parkinson sau neuropatii.

Cercetările continuă.

Studiul arată că aceste modificări la nivel proteic nu sunt asociate cu mutații genetice moștenite, ceea ce sugerează că markerii identificați în sânge ar putea fi utilizați pe scară largă, inclusiv la pacienți fără antecedente familiale de SLA.

Este esențial ca pacienții și familiile lor să poată diferenția SLA de alte afecțiuni, pentru claritatea diagnosticului, înțelegerea prognosticului și posibilitatea de a participa în studii clinice adecvate.

Cercetările continuă pentru a afla cum acest biomarker ar putea sprijini monitorizarea progresiei SLA, evaluarea eficacității tratamentelor în studiile clinice și facilitarea dezvoltării unor instrumente de diagnostic pentru alte boli neurodegenerative.

Echipa de cercetare și-a pus de asemenea datele la dispoziția publicului pentru a accelera progresul în dezvoltarea biomarkerilor SLA.