Testarea genetică minim invazivă: Definiție și destinație - Dr. Irina Iordănescu afirmă: "Aproximativ 10-15% din toate cazurile de cancer au o componentă ereditară."

Testarea genetică destinată evaluării riscurilor de boli severe este un subiect discutat de ani de zile. Un exemplu notabil este situația unei actrițe de renume care, după ce a primit rezultatele ce indicau un risc semnificativ pentru cancer la sân, a decis să efectueze o dublă mastectomie preventivă.

În prezent, procedurile de testare genetică minim invazivă sunt accesibile nu doar vedetelor, ci și publicului larg. În rețeaua de sănătate REGINA MARIA, aceste teste sunt utilizate în principal pentru screening, precum și pentru elaborarea unor tratamente adaptate pentru bolile oncologice. Dr. Irina Iordănescu, Medic Specialist Genetică Medicală la REGINA MARIA, detaliază cum se desfășoară aceste teste și rolul lor în diagnosticarea și tratamentul diverselor afecțiuni.

Definirea testării genetice minim invazive

Testarea genetică minim invazivă înfățișează o nouă paradigmă în medicina contemporană, aducând avantaje semnificative în descoperirea și gestionarea enfermedades genetice. Focalizându-se pe personalizare și prevenție, aceste teste pot transforma modul în care este percepută și aplicată îngrijirea medicală la nivel global.

Există două tipuri de teste de genetică minimal invazivă: teste prenatale, efectuate asupra fătului, și teste postnatale. Printre cele postnatale, testele care analizează 125 de gene asociate cu cancerul de sân, ovarian sau colorectal sunt create pentru a oferi informații precise cu privire la predispoziția genetică, pentru persoanele de peste 18 ani.

Testele care evaluează 125 de gene asociate cancerului de sân, ovarian sau colorectal sunt concepute pentru a oferi informații relevante despre riscul genetic al acestor afecțiuni.

„Testele de predispoziție ne ajută să identificăm persoanele care prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer (de colon sau de sân și alte forme de cancer cu componentă ereditară). Bazat pe rezultatele testelor, aceste persoane pot fi incluse în programe speciale de screening sau pot lua în considerare intervenții chirurgicale pentru reducerea riscului,” explică Dr. Irina Iordănescu.

Aceste teste sunt considerate minim invazive deoarece, în funcție de tip, pot necesita doar probe de salivă sau sânge.

Beneficiarii testării genetice minim invazive

Deși orice persoană adultă are opțiunea de a efectua aceste teste, ele sunt în general recomandate persoanelor cu istorii familiale ce sugerează un risc potențial. „Consultul genetic postnatal, de exemplu, poate fi realizat pentru pacienți cu istoric familial de cancer (când mai mulți membri ai familiei au fost diagnosticați cu oncologice) pentru a determina dacă au moștenit o genă de predispoziție care îngreunează riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer în viață. Dacă se confirmă o astfel de predispoziție, pacientul va fi inclus în programele de screening adecvate,” explică Dr. Irina Iordănescu.

Înainte de a efectua testele, este necesar un consult de pretestare – această primă etapă este crucială pentru alegerea analizelor ce urmează. „În funcție de motivele prezentării, se efectuează un istoric detaliat și se iau în considerare membrii familiei, urmate de recomandările specifice pentru fiecare tip de test. Atunci, pacientului i se expun principalele tipuri de teste disponibile – screening/diagnostic/predispoziție/status de purtător –, posibilele rezultate (pozitive/negative/necunoscute clinic) și implicațiile testării,” afirmă Dr. Irina Iordănescu.

Pacientul are dreptul să decidă dacă dorește să continue cu testele recomandate, iar dacă optează pentru acestea, va urma o consultație post-testare în care „va primi sugestii pentru teste suplimentare, va fi informat despre transmiterea și riscurile de recidivă, se va discuta opțiunile de management și prevenție, precum și implicațiile pentru pacient și familie,” subliniază Dr. Irina Iordănescu.

Ce se întâmplă dacă testele indică o predispoziție pentru un anumit tip de cancer?

Prin natura lor, testele genetice minim invazive de predispoziție pot revela riscuri crescute de dezvoltare a bolilor oncologice. Pentru o persoană care primește o astfel de indicație, fără a fi oficial diagnosticată cu cancer, opțiunile variază, incluzând comportamente preventive și măsuri menite să elimine complet riscurile.

„Pentru un pacient care are o predispoziție la această boală, dar nu este diagnosticat cu cancer, este posibil să urmeze screening-uri mai frecvente decât persoanele din aceeași grupă de vârstă. În funcție de preferințele acestuia, se poate considera chiar intervenții chirurgicale de reducere a riscului, cum ar fi în cazul purtătorilor BRCA1 sau 2,” adaugă Dr. Irina Iordănescu.

Testarea genetică în diverse etape ale luptei împotriva cancerului

Aceste teste sunt utilizate nu doar pentru evaluarea riscurilor ereditare, ci și în fiecare etapă a luptei împotriva cancerului.

„Diagnosticul de cancer se bazează pe un rezultat anatomopatologic, dar se pot realiza teste pentru persoanele care se încadrează în anumite criterii (de exemplu, sub 50 de ani, cu istoric familial, sau cu tipuri histopatologice specifice) pentru a determina dacă este vorba de un cancer ereditar sau nu. Se estimează că aproximativ 10-15% dintre cancer au o astfel de componentă ereditară,” afirmă Dr. Irina Iordănescu.

Se estimează că între 10-15% din totalitatea cancerelor au ereditate.

După acest stadiu, „testarea țesutului tumoral poate oferi informații despre modificările tumorii, fiind esențiale pentru stabilirea unei terapii personalizate pentru pacient.”

De asemenea, „o altă categorie de teste de genetică este utilizată pentru a monitoriza progresia cancerului sau recidiva acestuia prin analiza modificărilor genetice din celulele tumorale. Există și teste de screening pentru persoanele sănătoase care pot indica prezența celulelor tumorale circulante. Aceste teste sunt complementare și nu înlocuiesc metodele standard de screening,” evidențiază Dr. Irina Iordănescu.

Astfel, testarea genetică minim invazivă se dovedește a fi benefică pentru un număr vast de pacienți, iar avansul tehnologic din medicină o face din ce în ce mai accesibilă. Mai multe informații despre testele genetice disponibile în România, în rețeaua REGINA MARIA, pot fi găsite aici.

Articol sprijinit de Regina Maria.