Progrese în terapiile genice și accesibilitatea tratamentelor inovatoare
Terapia genică reprezintă o abordare terapeutică care utilizează informațiile ADN-ului pentru a trata afecțiuni genetice sau pentru a influența comportamentul celular. Deși unele dintre aceste terapii s-au dovedit eficiente în tratarea bolilor, provocările legate de costuri, care variază între 400.000 și 2 milioane de dolari, precum și de accesibilitate rămân semnificative. Chiar dacă pacienții sunt conștienți de existența unui tratament și pot plăti pentru el, accesul la centrele care oferă aceste terapii este adesea limitat. În plus, multe dintre terapiile disponibile doar ameliorează simptomele fără a aborda cauza principală.
D datorită progreselor recente și cercetărilor continue, specialiștii în terapia genică au identificat tot mai multe soluții terapeutice promițătoare.
Există, din păcate, situații de bebeluși care se nasc cu pierderi severe ale vederii, cauzate de afecțiuni retiniene care duceau inevitabil la orbire. Totuși, unii dintre acești copii pot beneficia acum de o terapie genetică dezvoltată de cercetătorii Jean Bennett și Albert Maguire de la Universitatea din Pennsylvania.
Cercetarea despre boala retinei a fost începută de această echipă în anul 1991, când nu se știa nimic despre genele responsabile de pierderea vederii. În 1993, echipa a descoperit o genă potențială, RPE65, iar în 2000 au efectuat teste ale unei terapii țintite pe trei câini cu pierdere severă a vederii, obținând rezultate remarcabile, prin restabilirea vederii la toți cei trei.
La oameni, cea mai apropiată afecțiune de distrofia retiniană observată la câini este amauroza congenitală Leber. Aceasta afectează retina, stratul de celule sensibile la lumină, și împiedică transmiterea semnalelor către creier, când o foton îl lovește. Afecțiunea poate provoca turbulări oculară (nistagmus), blocarea reacției pupilelor la lumină și, de obicei, conduce la orbire completă până la 40 de ani. Cercetătorii au corelat această boală cu mutații din cele 27 de gene legate de dezvoltarea și funcția retinei. Fără terapia genică, pacienții nu aveau niciun tratament disponibil.
Mutațiile în gena RPE65 reprezintă doar una dintre cauzele distrofiei retiniene moștenite, dar cercetătorii au reușit să își concentreze studiile asupra acesteia. Prin utilizarea unui virus inofensiv de tip adeno-asociat, ei au programat virusul să identifice celulele retiniene și să introducă o variantă sănătoasă a genei respective, injectând-o direct sub retină unui pacient. În 2017, după o serie de studii clinice, FDA a aprobat medicamentul Luxturna pentru corectarea distrofiei retiniene ereditare cauzate de mutația RPE65, inclusiv pentru amauroza congenitală de tip 2 și retinita pigmentară. Luxturna este prima terapie genetică in vivo aprobată de FDA, livrată direct celulelor țintă din organism.
Dincolo de realizările științifice, apar multe întrebări legale. Având în vedere costurile foarte mari ale acestor tratamente, cine va avea acces la ele? În mod evident, va exista întotdeauna un segment de populație capabil să își permită aceste tratamente, însă irony este că persoanele cele mai nevoiașe sunt cele care au cel mai mult nevoie de ele.
Pe lângă considerentele etice, sistemele de sănătate publice funcționează cu un buget restricționat, unde cererea depășește oferta. Odată cu creșterea numărului de tratamente inovatoare oferite de genetică, evident, bazate pe costuri considerabile, este necesară o legislație care să ofere pacienților un cadru transparent în care să se poată selecta persoanele care pot beneficia efectiv de aceste terapii.
Până acum, atât în România cât și în alte țări, deciziile sunt la latitudinea sistemului de sănătate și al companiilor de asigurare. Recursul la instanță nu este comun, iar rezultatele sunt adesea întârziate și imprevizibile.
Articol scris de Veronica Dobozi (vdobozi@stoica-asociatii.ro), Partener, STOICA & ASOCIAȚII.
