Screening genetic pentru trombofilie în sarcină: cum poate preveni complicațiile majore și în ce situații este indicat

O mutație transmisă genetic, care afectează mecanismele de coagulare, poate bloca circulația normală în vasele mici ale sarcinii. O veste încurajatoare: un test dedicat trombofiliei poate identifica aceste riscuri ascunse.

Sarcina tinde să amplifice tendința de coagulare. Dacă o variantă ereditară (de exemplu Factor V Leiden, protrombina G20210A sau mutații MTHFR) se află în joc, fluxul sangvin se îngroașă, iar micro-cheaguri se pot forma în zone sensibile precum placenta. Asta poate genera pierderi de sarcină, întârzierea creșterii, preeclampsie sau sindrom HELLP. Testul genetic poate identifica această predispoziție înainte să apară complicații, permițând intervenții preventive din timp.

În plus, acest test se efectuează o singură dată în viață. Genetica nu se modifică, deci rezultatul rămâne valabil pentru sarcina curentă, pentru viitoarele și, în multe cazuri, pentru rude – pentru că uneori cea mai bună îngrijire a copilului pornește de la istoricul mamei.

Iar avantajul clar vine după rezultat: dacă este necesar, medicul poate iniția profilaxia (de regulă doze mici de heparină combinată cu aspirină), spori frecvența ecografiilor Doppler la placentă și planifica nașterea astfel încât riscul de cheaguri să fie menținut la minimum — chiar și în perioada postpartum, când trombozele sunt mai frecvente.

Ce reprezintă concret panelul trombofilic și cum se efectuează

Panelul de trombofilie ereditară vizează, într-o singură recoltare, mutațiile cheie care cresc predispoziția la formarea cheagurilor: Factor V Leiden (R506Q), Protrombina G20210A, variantele MTHFR (C677T/A1298C) și alți markeri frecvent utilizați în evaluarea riscului (de ex., PAI-1, Factor XIII).

Procedura este simplă: o probă de sânge venos, recoltată pe nemâncate. Investigația durează câteva minute, iar rezultatul este livrat de un laborator acreditat ISO 15189 în doar câteva zile lucrătoare.

Pentru fiecare marker veți primi genotipul (prezent/absent, heterozigot sau homo) și o interpretare clinică a riscului. De exemplu, prezența heterozigotă pentru Factor V Leiden crește probabilitatea de tromboză față de populația generală, în special în sarcină și postpartum. Dacă există și alți factori de risc sau antecedente, medicul poate recomanda doar măsuri de prudență sau profilaxie cu doze mici de heparină și/sau aspirină.

În forma homozygotă, riscul și conduitele se modifică semnificativ. De regulă se indică o profilaxie clară în sarcină și o monitorizare atentă (inclusiv Doppler la placentă) plus un plan riguros pentru perioada postpartum.

Pentru MTHFR, accentul se pune pe gestionarea homocisteinei. Dacă nivelul este normal, de obicei nu este necesară anticoagularea preventivă doar pentru acest marker. Dacă homocisteina este crescută, tratamentul se ajustează cu forme active de folat (metilfolat/acid folinic), vitamina B12 și, ocazional, B6, apoi se verifică revenirea la valori normale.

Când are sens acest test, cui i se recomandă și de ce contează momentul: „mai devreme” înseamnă „mai mult control”

Majoritatea viitoarelor mame își doresc consultarea completă, însă ghidurile internaționale recomandă panelul în principal în situațiile clinice care justifică investigația.

Iată care sunt aceste situații:

• pierderi de sarcină repetate (de obicei două sau mai multe, în special în primul trimestru);
• preeclampsie severă sau HELLP în sarcini anterioare;
• naștere prematură sau deces fetal tardiv fără alt motiv evident;
• istoric personal de tromboză venoasă sau embolie pulmonară (mai ales dacă nu a fost provocată) sau un rudă apropiată cu trombofilie cunoscută;
• sarcini asistate prin fertilizare in vitro sau situații cu risc cumulativ.

Momentul ideal este înainte de concepție, pentru a avea timp să se optimizeze valorile (de exemplu, homocisteina crescută) și să se pornească profilaxia din timp.

Dacă deja sunteți însărcinată, primul trimestru este momentul optim: aveți timp să ajustați planul, iar tratamentele anti-cheag pot avea efecte semnificative dacă încep devreme. Desigur, testarea în trimestrul doi poate aduce în continuare beneficii, dar începutul precoce înseamnă un control sporit.

Ce NU este acest test. Panelul trombofilic nu desemnează o vină personală și nu garantează apariția complicațiilor; nu impune automat injecții zilnice pentru toate rezultatele pozitive. Se află ca un instrument de evaluare a riscului: dacă nu apare nimic, sarcina urmează drumul obișnuit; dacă există un risc, oferă medicului argumente pentru a preveni ce e posibil.

Planul pentru prevenirea complicațiilor majore

Un singur test poate arăta dacă este nevoie să întărești planul pentru sarcina ta. Atunci când există indicii pentru panelul de trombofilie, testul generează o imagine clară a riscului, transformându-l într-un plan practic pentru a preveni complicațiile – de la pierderi de sarcină la preeclampsie și HELLP. Discutați cu medicul despre utilitatea acestei evaluări; dacă este recomandată, poate reprezenta una dintre deciziile cu impact major.