Cinci întrebări esențiale despre testele genetice în cazul copiilor. Medic pediatru: „Aceste teste devin absolut necesare în anumite situații clinice și trebuie însoțite întotdeauna de consiliere genetică specializată.”

Alegerea de a efectua un test genetic pentru copil poate stârni multe întrebări pentru părinți: Este acest test cu adevărat necesar sau reprezintă doar o opțiune? Ce afecțiuni poate depista un astfel de test pentru copiii din România? Care este metoda de recoltare – sânge, salivă sau alt tip de probă? Cât de clare sunt rezultatele: sunt definitive în excluderea unei boli sau oferă doar estimări? Și, poate cel mai important, poate acest test influența concret tratamentul copilului sau are doar un rol orientativ? Acest articol își propune să lămurească cele mai relevante întrebări prin cele 5 întrebări fundamentale.

Testele genetice pot furniza informații esențiale despre riscul de a dezvolta anumite boli, însă decizia de a realiza un test genetic pentru copii poate părea copleșitoare. De aceea, este importantă o evaluare atentă. Dr. Raluca Bidiga, medic pediatru specializat în endocrinologie, ne oferă răspunsuri clare care ne ajută să sintetizăm cele mai frecvente și utile întrebări pe care părinții ar trebui să le adreseze medicului în legătură cu testarea genetică a copiilor.

1. Testele genetice pentru copii sunt cu adevărat necesare sau reprezintă doar o opțiune?

Testele genetice nu sunt recomandate pentru toți copiii, însă devin absolut esențiale în anumite situații clinice clare, explică dr. Raluca Bidiga.

Aceste situații includ întârzierile în dezvoltarea copilului – fie că este vorba de vorbire, mers, progresul motor sau deficiențe intelectuale și de învățare. În general, aceste semne de întrebare apar în jurul vârstei de 2-3 ani, dar uneori chiar și la 6-9 luni, dacă sugarul prezintă hipotonie, nu poate sta în șezut sau nu progresează conform standardelor de dezvoltare,” subliniază medicul.

Pe lângă întârzierile de dezvoltare, altele semnale trebuie să îndrepte atenția medicilor și părinților spre testele genetice. Acestea includ cazuri cu malformații congenitale, boli rare sau „epilepsie fără o cauză evidentă, iar investigațiile sigure precum RMN-ul cerebral sau analizele metabolice nu oferă o explicație clară – cum ar fi o malformație cerebrală, infecție sau leziune,” afirmă dr. Bidiga. De asemenea, tulburările de comportament inexplicabile sau problemele metabolice, cum sunt episoadele de hipoglicemie sau acidoze repetate, reprezintă motive de îngrijorare, asigurându-se că se vor face evaluări suplimentare.

Nu trebuie neglijat nici istoria familială. Dacă există rude cu diagnostice de boli genetice bine cunoscute, cum ar fi distrofia musculară, talasemia sau fibroza chistică, ori dacă părinții știu că sunt purtători de mutații genetice sau au avut un copil în trecut cu astfel de afecțiuni, este recomandabil să se efectueze teste și pentru copil. „De asemenea, dacă suspectăm o afecțiune genetică pe baza examenului clinic și a analizelor anterioare. Unele boli necesită un diagnostic bazat pe rezultate genetice,” adaugă medicul.

„Dacă nu există o suspiciune clinică sau antecedente familiale, testarea genetică nu este recomandată și, în unele cazuri, poate fi inutilă,” avertizează medicul. Testările genetice sunt opționale în ceea ce privește analiza predispozițiilor (stările de hiperactivitate, obezitate nonsindromică, alergii alimentare) și nu ar trebui să fie realizate din curiozitate parentală privind talentele sau linia genetică. Prin urmare, fără semne medicale clar definite, recomandarea de a efectua un test genetic rămâne o opțiune personală, care necesită o analiză atentă asupra raportului cost-beneficiu.

2. Când devine necesară testarea genetică la copii și ce afecțiuni vizează?

Testarea genetică devine necesară sau chiar imperativă atunci când copilul prezintă:

• Întârzieri în dezvoltare (vorbire, mers, abilități motorii), deficiențe intelectuale sau dificultăți de învățare;
• Malformații congenitale – testele pot fi necesare începând cu nașterea dacă există suspiciuni evidente;
• Boli rare sau epilepsie fără cauză stabilită (inclusiv după investigații complexe precum RMN sau analize de laborator);
• Tulburări de comportament fără o explicație clară;
• Afectiuni metabolice precum hipoglicemia sau acidozele recurente, fibroza chistică și altele;
• Situații clinice rare, nesoluționate în urma investigațiilor standard;
• Istoric familial de boli genetice (distrofie musculară, talasemie, fibroza chistică, afecțiuni oncologice specifice).
• Părinți purtători de mutații genetice cunoscute sau care au avut copii diagnosticați anterior.
• Suspiciunea clară a unei boli genetice pe baza simptomelor și testelor.
• Boli pentru care rezultatul genetic constituie criterii de diagnosticare (trisomia 21, sindromul Turner, sindromul Klinefelter, boli monogenice), sindroame ereditare, oncologie pediatrică.

Testarea genetică este considerată opțională sau inadecvată în cazuri precum:

• Evaluarea predispozițiilor la obezitate, intoleranțe alimentare sau alte chestiuni non-medicale.
• Curiozitatea părinților privind genealogia sau talente.

Este esențial să se menționeze că testarea genetică se efectuează de obicei după alte investigații medicale, nu reprezintă primul pas. De asemenea, este necesar să fie însoțită de consiliere genetică specializată. Dr. Bidiga afirmă că „cele mai frecvente afecțiuni depistate sunt bolile monogenice, tulburările metabolice, distrofii musculare și anumite forme de întârzieri în dezvoltare.” Ea specifică faptul că „pentru aceste afecțiuni se utilizează fie 1) investigații citogenetice clasice (cariotip), fie 2) analiza directă a secvenței ADN-ului și a mutațiilor punctiforme (PCR, MLPA, secvențiere Sanger), fie 3) teste genomice (NGS și microarray – standard pentru autism și întârzieri în dezvoltare), paneluri genetice specifice, testări la nivelul exomului (WES) sau la nivelul întregului genom (WGS), fie 4) teste specifice (epigenetica – metilarea ADN-ului sau testarea mitocondrială) în funcție de suspiciunile formulate.”

În România, sunt disponibile atât testele genetice de tip panel (pentru sindroame specifice) cât și secvențierea completă a exomului, personalizată în funcție de simptomele copilului.

Testele genetice destinate consumatorilor (kituri realizate acasă) pot ridica probleme legate de corectitudinea interpretării și modul în care părinții gestionează aceste informații, subliniază medicul.

„Dacă părinții doresc să afle informații despre genealogie, predispoziții, talente ale copilului sau alimentație, kiturile „direct-to-consumer” disponibile pe piață oferă multe date irelevante în context. Lipsa unei interpretări adecvate poate conduce la o atitudine fatalistă: de exemplu, dacă se află că există o gena asociată unei anumite boli, părinții pot deveni pasivi, fără a mai face pași pentru prevenție. Există riscul ca unele persoane să interpreteze greșit rezultatele și să abandoneze măsurile preventive, crezând că boala este inevitabilă,” subliniază medicul.

3. Ce presupune concret un test genetic – ce probe se recoltează, este dureros, cum pregătim copilul?

Prima etapă este obținerea unei recomandări din partea unui medic (genetician, pediatru sau din alte specialități). Părinții trebuie să-și ofere consimțământul informat, ceea ce înseamnă că vor fi informați detaliat despre procedură, spune medicul.

Cea mai comună metodă de colectare este recoltarea de sânge venos. De asemenea, pot fi prelevate probe de salivă sau tampon bucal. La nou-născuți și copii mici, poate fi recoltat și sânge capilar de la călcâi.

Este un proces dureros? Recoltarea de sânge venos implică o înțepătură care poate cauza disconfort. Totuși, au fost dezvoltate tehnici de anestezizare locală, care pot fi utilizate pentru a minimiza această senzație.

Cum pregătim copilul? Nu sunt necesare condiții speciale precum postarea înainte de recoltare. De asemenea, medicamentele pe care le ia copilul nu influențează procesul de recoltare. Dr. Bidiga recomandă ca „pacientul să nu fie în perioada unei infecții acute.”

4. Un test genetic poate confirma sau exclude complet o boală?

Un test genetic poate confirma diagnosticul pentru o afecțiune genetică dacă se identifică o mutație patogenă clară sau poate exclude unele boli bine definite (în funcție de test și cunoștințele despre boala respectivă), însă, de multe ori, oferă doar estimări, nu garanții, mai ales în cazul afecțiunilor multifactoriale sau când apare o variantă cu semnificație incertă (VUS) – adică o modificare genetică a cărei implicare nu este suficient clară în prezent. Dr. Bidiga explică: „Rezultatele testelor genetice sunt adesea probabilistice: un rezultat pozitiv evidențiază o predispoziție, iar un rezultat negativ nu garantează că boala nu se va dezvolta. Aceasta poate însemna că nu s-au identificat mutațiile cunoscute sau că nu s-a căutat în direcțiile corecte. De exemplu, în cazul sindromului Prader-Willi, o simplă analiză a cariotipului (numărarea cromozomilor) nu este suficientă; este necesară analiza secvenței de ADN și verificarea metilării, întrucât analiza secvenței nu poate identifica întotdeauna afecțiunea.”

O variantă de semnificație incertă indică o lipsă de informații pentru o interpretare clară. Adesea, testele genetice descoperă astfel de variații de semnificație incertă (VUS) care nu pot fi corelate direct cu diagnosticul, lipsind eficiența în modificarea tratamentului la acel moment.

Dacă se identifică o mutație clar asociată cu o afecțiune, diagnosticul poate fi confirmat. Dacă mutația cunoscută nu este găsită, boala poate fi exclusă, însă doar în cazul celor bine înțelese din punct de vedere genetic. Din acest motiv, interpretarea testării genetice trebuie să se facă întotdeauna de către un medic specialist în genetică, însoțită de consiliere genetică.

Medicul mai menționează și timpul de așteptare: „Rezultatele sunt primite, în medie, în intervalul 4-8 săptămâni.” În concluzie, corectă interpretare necesită colaborare multidisciplinară – genetician, endocrinolog, pediatru.

5. Poate testarea genetică schimba modul în care este tratat copilul sau are un rol mai mult orientativ?

„Testarea genetică poate avea un impact semnificativ asupra tratamentului – confirmarea unui diagnostic genetic permite ajustarea strategiei terapeutice, monitorizării și prognozelor. De exemplu, în anumite afecțiuni endocrine, selecția tratamentului este efectuată precis în funcție de mutația identificată,” afirmă dr. Bidiga.

Iată specific cum testarea genetică poate influența terapia:

• Inițierea precoce a tratamentului. Identificarea unei mutații poate facilita începerea unui tratament înainte de apariția simptomelor. Exemple includ boli metabolice grave, cum ar fi fenilcetonuria sau boala Wilson, unde diagnosticarea timpurie permite evitarea anumitor alimente sau administrarea unui tratament specific pentru a preveni evoluția bolii.
• Ghidarea monitorizării. Rezultatul testării poate contribui la elaborarea unui program adecvat de monitorizare pentru copil.
• Evitarea medicamentelor ineficace în forme rare de diabet monogenic sau pentru deficite particulare legate de hormonii tiroidieni sau hiperplazie adrenală congenitală.

Prin urmare, testarea genetică nu este doar orientativă: poate avea un impact decisiv asupra opțiunilor terapeutice și a supravegherii medicale. Cele 5 întrebări discutate vă vor ajuta să purtați o conversație bine fundamentată și clară cu medicul înainte de a efectua testele genetice pentru copil. Solicitați clarificări precise – de la necesitate și metodologie, până la interpretare și efect post-testare. Informația corectă vă va sprijini să luați decizia corectă pentru sănătatea copilului.