Evaluarea genetică pentru intoleranța la lactoză la copii: când este indicat să o efectuați

Colicile pot transforma primele luni ale vieții într-un adevărat maraton nocturn pentru părinți, cu suspiciuni legate de alimentație și schimbări frecvente ale formulei de lapte. Pentru bebeluți, situația nu este simplă. În spatele simptomelor se află o mică modificare a ADN-ului – polimorfismul LCT-13910 în promotorul genei lactazei – care spune câtă lactoză poate digera copilul. Testul genetic pentru intoleranța la lactoză oferă claritate și previne dietele bazate pe presupuneri.

Enzima lactază descompune lactoza, zahărul din lapte, încă din perioadele prenatale, însă activitatea ei scade la mulți oameni după înțărcare, controlată de varianta LCT-13910 în zona promotorului genei lactazei. Practic, lactaza funcționează ca o foarfecă naturală care rupe lactoza în fragmente mai ușor de digerat pentru organism. Deși toți sugarii sunt înzestrați cu lactază activă, la majoritatea copiilor această activitate se diminuează după înțărcare, influențată de LCT-13910.

Ce face enzima lactază?

Lactaza se află pe suprafața celulelor din intestinul subțire, unde descompune lactoza în glucoză și galactoză, oferind corpului energia de care are nevoie. Activitatea sa începe încă din perioadele prenatale, ajutând fătul să utilizeze lichidul amniotic bogat în nutrienți.

După vârsta de 2-5 ani, în majoritatea copiilor activitatea lactazei începe să scadă natural – un fenomen evolutiv legat de modul în care oamenii au îmbrățișat lactația în trecut. Când „foarfeca” genetică se tocește, lactoza rămâne nedigerată în colon, unde bacteriile o fermentează, producând gaze, balonare și, uneori, diaree.

De ce contează testul genetic de intoleranță la lactoză încă din primele luni de viață

Dacă rezultatul testului este CC, înseamnă că lactaza poate slăbi în timp, iar copilul ar putea dezvolta intoleranța la lactoză. TT indică persistența lactazei pe toată durata vieții. CT semnifică o toleranță parțială, adică poate bea unele porții de lapte, iar altele pot provoca disconfort.

Studiile arată că intoleranța congenitală la lactoză (prezentă de la naștere) este rară. În majoritatea cazurilor, simptomele apar în copilăria târzie sau în adolescență, dacă genotipul este CC.

Deși colicile la sugari pot avea multiple cauze, specialiștii subliniază că reducerea digestiei lactozei poate intensifica gazele și disconfortul abdominal în primele luni. În acest context, testul genetic funcționează ca o busolă: elimină cauzele ereditare majore și ghidează familiile să exploreze alte posibile surse de plâns, cum ar fi refluxul sau alergia la proteina laptelui de vacă. A afla genotipul lactazei încă din maternitate înseamnă mai puține restricții inutile și mai multă liniște în familie.

Cum se efectuează testul genetic pentru intoleranța la lactoză

Rezultatul testului pentru intoleranța la lactoză este disponibil în 14 zile lucrătoare. Se poate recolta o mostră prin tampon bucal – soluția preferată pentru copii deoarece nu implică înțepături – sau prin 2 ml de sânge venos, util când se efectuează și alte analize în același moment.

La programare, părintele primește un kit sigilat. Asistentul efectuează o ușoară periere a interiorului obrajilor bebelușului timp de 10 secunde, apoi sigilează tampoanele într-un tub cu cod de bare unic pentru a preveni contaminarea. Probe se transportă în lanț închis către laboratorul acreditat ISO 15189, unde ADN-ul este extras și amplificat prin PCR în timp real.

Raportul include genotipul (CC, CT, TT), implicațiile clinice și recomandările privind menținerea alăptării sau adaptarea formulei. În situații urgente (colici severe, diaree persistentă) se poate solicita procesare prioritară, cu livrarea rezultatului în 5 zile, contra unei taxe suplimentare.

Este important de precizat că testul nu necesită pregătire specială – bebelușul poate fi alăptat în mod normal înainte de recoltare, iar mama nu trebuie să-și modifice dieta.

Ce înseamnă rezultatul CC, CT sau TT în termeni simpli pentru părinți

• CC (hipolactazie primară). Lactaza scade treptat după vârsta de 2-3 ani. Copilul poate tolera aproximativ 4-8 g lactoză pe zi (circa 100 ml lapte) fără simptome; cantități mai mari pot provoca balonare și scaune acide. Un studiu din 2023 a evidențiat asocierea dintre genotipul CC și un aport redus de calciu și deficit de vitamina D, subliniind necesitatea unor surse alternative de lactate sau suplimente.
• CT (toleranță parțială). Există suficientă lactază pentru porții moderate. Majoritatea copiilor pot consuma un pahar de lapte la masă fără disconfort, în special când lactoza este asociată cu alimente solide care încetinesc tranzitul.
• TT (persistență). Digestionarea lactozei pe întreaga viață. Colicile pot avea alte cauze (de exemplu aerofagie), iar restricțiile lactate pot fi nejustificate.

La orice genotip, medicul poate corela datele genetice cu testul respirator cu hidrogen sau cu jurnalul alimentar pentru a confirma diagnosticul, deoarece simptomele pot fi ascunse de infecții virale sau alergii asociate. Un rezultat CC sau CT nu înseamnă interdicție pe viață; înseamnă adoptarea unor strategii de porționare și alegerea lactatelor potrivite pentru a preveni carențele de calciu și proteine.

De ce merită să efectuezi testul LCT-13910

• Reducerea stresului și a costurilor: un singur rezultat genetic poate scăpa familiile de diete drastice „pe încercate” și de urmărirea obsesivă a formulei perfecte.
• Plan alimentar echilibrat: un copil cu genotip CC poate primi porții moderate de lactate fermentate (iaurt, kefir), bogate în calciu, evitând carențele.
• Decizii informate pe termen lung: adolescenții TT știu că laptele poate rămâne o sursă sigură de proteine, iar cei CT pot testa treptat toleranța.

Pe scurt, aceste litere din ADN ajută părinții să nu presupună cât lapte poate susține de fapt copilul și să înțeleagă când plânsul de seară poate avea altă explicație decât lactoză.

Scheme practice de introducere a lactozei

Pentru copiii CT, specialiștii indică metoda „porții mici care cresc treptat”. Se pornește cu 20 ml de lapte integral la micul dejun, combinat cu cereale, iar reacțiile se monitorizează 24 de ore. Dacă nu apar gaze sau scaune apoase, cantitatea se poate dubla la 40 ml după trei zile. Produsele fermentate – iaurt, chefir – conțin lactază de origine microbială și, în general, sunt tolerate chiar la genotipul CC, furnizând calciu și proteine fără disconfort.

Pentru sugarii alimentați cu formulă, există variante delactozate sau cu lactoză hidrolizată, însă recomandările Academiei Americane de Pediatrie sugerează consult medical înainte de schimbare, pentru a nu limita aportul energetic.

La momentul diversificării, se pot introduce brânzeturi tari (cheddar, parmezan). Acestea au sub 1 g lactoză la 100 g și se monitorizează toleranța. Dacă apar crampe, pot fi adăugate picături de lactază direct în biberoane.

Reevaluați toleranța la fiecare șase luni: intestinele copiilor evoluează, iar pragul de lactoză suportat poate crește cu timpul. Țineți un jurnal alimentar cu simptomele pentru a identifica legături. Mulți părinți descoperă că plânsul de seară este mai degrabă legat de suprastimulare decât de lactoză, evitând astfel dietele restrictive inutile.

După un test genetic pentru intoleranța la lactoză, familia câștigă un beneficiu prețios: siguranța că meniul copilului poate fi construit pe baza datelor reale, nu a presupunerilor.