Dr. Lucian Rușitoru, chirurg mamar la MedLife: genetica poate oferi un avans în prevenția cancerului de sân și în terapiile țintite
Testarea genetică a trecut din zona excepțiilor costisitoare în aria analizelor uzuale recomandate de medicii specializați în senologie. Nu înseamnă că toate femeile trebuie să facă acest test, însă în cazuri potrivite rezultatele pot redefini complet traseul îngrijirii — de la frecvența controalelor la tipul intervenției. Am discutat cu dr. Lucian Rușitoru, chirurg mamar dintr-o unitate privată din București, despre posibilitatea prevenirii cancerului de sân. Răspunsul este clar: nu se poate preveni 100% printr-un demers unic. Se poate însă preveni diagnosticul în stadii avansate și se pot evita complicațiile asociate. Un exemplu recent ilustrează cum o pacientă de 80 de ani cu cancer de sân de cauză genetică poate sublinia utilitatea testării. Poți câștiga un avans prin testare genetică și intervenție preventivă sau, dacă mergi la controale regulate, boala poate fi depistată în fază timpurie, când rata de vindecare depășește 90%. Astfel, este posibil să beneficiezi de progresele medicinei moderne. Deși cancerul mamar ocupă locul întâi între tumorile femeilor, evoluția și rezultatele tratamentului rămân dintre cele mai bune, spune specialistul.
Genetica e implicată într-o proporție de aproximativ 10–15% din cazuri. Asta înseamnă că nu vom testa genetic fiecare pacientă care vine la control sau pentru suspiciuni. Indicațiile sunt clare: diagnostic în tinerețe, istoric familial bogat sau particularități ale bolii care indică agresivitate. În astfel de scenarii, testarea poate ghida atât prevenția și depistarea timpurie, cât și tratamentul personalizat.
Pentru prevenție, analiza se face de regulă din sânge — exact cum s-a întâmplat în cazul unui exemplar celebru, care a ales să acorde o atenție sporită profilaxiei pentru a reduce riscurile asociate altor tipuri de cancer. În boala deja diagnosticată, profilarea genetică se poate efectua pe țesutul de la biopsie sau pe țesutul operator, tocmai pentru a orienta terapiile țintite în funcție de vulnerabilitățile moleculare ale tumorii.
Nu orice rudă cu cancer înseamnă indicație de testare.
Fără criterii ferme de testare, o femeie cu rude afectate poate avea un plan de supraveghere personalizat, adaptat nivelului de risc. Riscul standard se situează în jur de 7–8%. Dacă în familie există cancer la sân, nu este obligatoriu să recomandez imediat testarea genetică, însă rămâne în atenție posibilitatea unui risc crescut și se efectuează o monitorizare atentă. Frecvența și tipul investigațiilor se stabilesc individual, luând în calcul istoricul, densitatea sanilor, dereglări hormonale, variații de greutate și stilul de viață.
Parcursul corect: de la suspiciune la diagnostic cert.
În cabinet, există două scenarii: controale de rutină, din ce în ce mai frecvente, sau prezentarea cu simptome precum nodul, durere, roșeață a pielii. Investigația pornește cu ecografie (și mamografie când este indicată), iar pentru leziuni neclare se poate recurge la RMN mamar. Imagistica poate ridica suspiciuni, dar diagnosticul se confirmă doar la examenul histopatologic. Din acest motiv urmează biopsia. Dacă rezultatul nu indică cancer, se recomandă monitorizare; dacă există boală, se aplică un plan integrat: stadializare, chirurgie, radioterapie, chimioterapie sau terapie hormonală, în ordinea potrivită pentru fiecare caz.
La ce vârstă poate apărea cancerul de sân cu componente genetice.
În acest algoritm, testarea genetică intervine când pacienta este tânără, în cazul unui istoric familial sau când tumora este agresivă. Am întâlnit paciente la vârste de 30–40 de ani, precum și o pacientă de 80 de ani la care au fost identificate mutații genetice. A fost o surpriză, deoarece până atunci mutațiile nu se manifestaseră. În general, la vârste mai înaintate, tumorile mamare sunt mai puțin aggressive, cu o evoluție mai localizată. În cazul discutat, evoluția a fost rapidă, iar histopatologia indica o celulă destul de agresivă, motiv pentru care s-a decis să se efectueze și testarea genetică și a fost identificată componenta genetică a cancerului mamar la această vârstă.
Astfel de exemple arată că prezența mutațiilor genetice nu garantează apariția bolii, ci crește semnificativ riscul. În schimb, la femeile tinere, identificarea unei mutații poate orienta în mod decisiv alegerea unei strategii de prevenție — fie monitorizare mai atentă, fie intervenții chirurgicale profilactice.
Nu există garanții, însă adoptarea măsurilor potrivite poate crește șansele de vindecare. Testarea genetică și intervenția preventivă sau monitorizarea regulată pot conduce la diagnostic în stadii timpurii, când ratele de vindecare depășesc adesea 90%. Chiar și așa, cancerul mamar rămâne în topul diagnosticului la femei, iar evoluția și rezultatele tratamentului pot fi foarte bune.
Există două momente-cheie în decizia medicală. În prevenție, pentru o pacientă fără cancer, dar cu o mutație majoră precum BRCA1 sau BRCA2, opțiunea de mastectomie profilactică poate reduce semnificativ riscul. Mutatiile nu garantează boala, doar cresc riscul. Ghidurile includ un cadru de gestionare a reducerii riscului, iar deciziile chirurgicale preventive sunt în discuție. După cazul Angelinei Jolie, au existat mai multe paciente care au optat pentru mastectomie preventivă pe baza testelor genetice pozitive.
Important de știut este faptul că mastectomia nu elimină 100% țesutul glandular. Se îndepărtează în jur de 94–96% din țesut, iar un rest minim rămâne, astfel riscul nu devine zero, ci mult redus. Reconstructia mamara reprezintă adesea o parte din planul de tratament încă de la început, deoarece impactul psihologic al lipsei sânilor este semnificativ, în special la femeile tinere.
În cancerul diagnosticat, prezența unei mutații poate modifica planul terapeutic. Nu mai luăm în calcul intervenții minore sau conservatoare atât timp cât păstrarea sânului menține un nivel de risc; în multe cazuri se discută mastectomii urmate de reconstrucție, dacă este posibil.
Când este necesară îndepărtarea chirurgicală a ovarelor.
BRCA1 și BRCA2 se leagă și de cancerul ovarian, deci în prezența mutațiilor identificate în aceste gene, pacientele optează adesea pentru anexectomie, adică eliminarea ovarelor și trompelor uterine. Totodată, pentru pacienții cu receptori hormonali activi, suprimarea hormonală rămâne o componentă esențială a terapiei, fiind posibilă atât prin tratament medicamentos, cât și prin intervenție chirurgicală. La aproximativ 40–50 de ani, când menopauza este aproape, ovarele își pierd efectul benefits și riscurile pot fi mai mari în prezența mutațiilor sau a cancerului mamar cu receptori hormonali.
Costuri mai mici, acces mai larg la teste genetice.
Costurile analizelor genetice au înregistrat scăderi semnificative. Un pachet dedicat sănătății sânului sau un panel extins poate necesita între 1.500 și 3.000 de lei, în funcție de laborator și de numărul de gene analizate. Este o evaluare realizată o singură dată în viață, iar din experiența practicianului, bariera financiară a scăzut, iar bună parte dintre paciente evaluează raportul cost-beneficiu.
Modificări vizibile la sânuri care nu trebuie ignorate.
Indiferent de istoricul familial, cea mai importantă este vizita regulată la controlul senologic. Între controale, dacă apar modificări la nivelul sânilor — durere persistentă, roșeață, nodul nou, piele cu aspect de coajă de portocală — trebuie să te adresezi imediat medicului pentru evaluare.
***
Citește și alte materiale de informare despre sănătate în secțiunea noastră dedicată informațiilor medicale.
Materialul este susținut de o rețea de servicii medicale private din România, cu scopul informării și inspirării oamenilor către un stil de viață sănătos.
Starea de bine reprezintă fundamentul fericirii românilor, iar în această rețea de îngrijire bucuria pacienților ne motivează să oferim soluții medicale la standarde înalte.
Indiferent de specialitate, la această rețea poți întâlni medici dedicați, sprijiniți de tehnologii de ultimă generație și de o infrastructură modernă, pentru o îngrijire personalizată a fiecărui pacient.
Descoperă oferta noastră de servicii în pagina oficială a furnizorului.
Material susținut în colaborare cu o rețea de servicii medicale private.
