Rolul testelor genetice în timpul sarcinii: depistarea mutațiilor ereditare și spontane pentru gestionarea riscurilor

Realizarea testelor genetice, fie înainte, fie în timpul sarcinii, oferă părinților informații cruciale despre potențialele riscuri genetice ce ar putea fi transmise copilului. Dr. Mihaela Vasilescu, expert în obstetrică și ginecologie, detaliază diversele tipuri de teste disponibile, momentul oportun pentru efectuarea lor și beneficiile lor în luarea deciziilor privind sănătatea și planificarea familială.

Tot mai mulți părinți aleg testele genetice pentru a minimiza șansa ca bebelușul lor să fie afectat de boli genetice sau cromozomiale serioase. Aceste analize pot detecta atât mutațiile eredite cât și cele apărute spontan. Rezultatele nu sunt simple cifre, ci pot stabili cursul unei sarcini fără complicații sau, dimpotrivă, pot conduce la decizii dificile. Testele sunt esențiale pentru prevenție, oferind informații pentru decizii informate cu privire la sarcină.

Tipuri de teste genetice preconcepționale

Testele preconcepționale au ca scop determinarea dacă viitorii părinți sunt purtători de boli genetice, chiar și în absența simptomelor. De obicei, procesul de recoltare se realizează din sânge, dar și din salivă sau celule epiteliale. Dr. Vasilescu detaliază că aceste teste sunt împărțite în trei categorii principale:

• teste pentru depistarea statusului de purtător (carrier screening), ce identifică mutații genetice nedetectabile clinic, prezente în boli recesive sau legate de cromozomul X. Afecțiuni urmărite includ fibroza chistică, atrofia musculară spinală și sindromul X fragil. Aceste investigații sunt recomandate în cazul antecedentelor familiale de boli genetice, căsătorii între rude sau avorturi spontane repetate.
• teste genetice personalizate sau extinse (Expanded Carrier Screening), recomandate cuplurilor fără istoric familial clar sau în procedurile de fertilizare in vitro. Aceste examinări acoperă zeci de boli genetice rare, cum ar fi Sindromul Zellweger și boala Niemann-Pick.
• teste de cariotip, ce evaluează structura și numărul cromozomilor pentru a identifica anomalii precum translocațiile cromozomiale echilibrate, riscând avorturi spontane sau boli cromozomiale la urmași. Acestea sunt importante în istoricul de avorturi repetate sau infertilitate de cauză necunoscută.

Soluții în cazul purtătorilor de mutații comune

Când ambii parteneri sunt purtători ai unei mutații similare, fiecare sarcină are un risc de 25% ca fătul să fie afectat și de 50% pentru a naște un copil purtător. "Este o situație complicată, dar medicina modernă oferă soluții reproductive," explică dr. Vasilescu.

Una din opțiuni este fertilizarea in vitro cu diagnostic genetic preimplantator. Prin această metodă, ovocitele și sperma partenerilor sunt utilizate pentru a crea mai mulți embrioni, care sunt testați genetic înainte de transferul embrionilor sănătoși.

O altă opțiune este conceperea naturală urmată de diagnostic prenatal timpuriu, teste genetice specifice efectuate pe durata sarcinii pentru a evalua sănătatea fătului. Exemplele de metode sunt biopsia de vilozități coriale și amniocenteza, oferind părinților informații pentru a decide continuarea sau întreruperea sarcinii în caz de boală genetică.

Utilizarea de gameți proveniți de la donatori (ovul sau spermă) poate evita transmisia mutației genetice. Decizia finală aparține cuplului, cu suportul medicului.

Testele genetice în sarcină și importanța lor

Aneuploidiile, sau modificările numărului de cromozomi, sunt diferențe genetice identificabile prin teste prenatale. Trisomiile sunt cele mai comune forme, incluzând Sindromul Down și Sindromul Edwards. Astfel de anomalii pot fi depistate prin teste prenatale, atât neinvazive, cât și invazive.

Testele neinvazive, precum dublul test, combină date ecografice și analize de sânge pentru un calcul aproximativ al riscurilor de trisomii. Un rezultat neconcludent poate implica utilizarea NIPT, care analizează ADN fetal pentru o detectare precisă a anomaliilor.

Confirmarea unui test NIPT pozitiv se realizează prin teste diagnostice ca amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, asigurând un diagnostic exact. Consilierea genetică și monitorizarea pot fi recomandate în funcție de rezultate.

Gestionarea rezultatului testelor genetice incert

Ocazional, testele genetice pot indica o variație genetică neclară. Acestea sunt denumite variante cu semnificație incertă (VUS) și nu ar trebui bănuite automat a fi cauze de boală.

În situația identificării unui VUS, o evaluare de către un genetician este crucială pentru a corela mutația cu simptomele, datele ecografice și istoricul familial. Testarea altor membri de familie poate clarifica relevanța, iar monitorizarea atentă este esențială deoarece interpretarea acestor mutații poate evolua odată cu avansurile științifice.

Consilierea genetică: un sprijin esențial pentru părinți

Consilierea genetică, atât înainte cât și după testare, este vitală în procesul de realizare a testelor genetice, mai ales în contextul sarcinii,” afirmă dr. Vasilescu. Chiar dacă ginecologul coordonează testele, implicarea unui specialist în genetică medicală ajută la înțelegerea profundă a rezultatelor.

Opțiunile pentru părinți variază de la fertilizare in vitro cu diagnostic genetic la utilizarea de gameți donați sau adopție. Când sunt detectate anomalii genetice în sarcină, medicul oferă variate soluții, adaptate specificului fiecărui caz.

Pentru mutații genetice grave, consilierea și suportul psihologic sunt componente esențiale. În fața unei variante de semnificație incertă, monitorizarea atentă și testarea suplimentară contribuie la o interpretare corectă a riscurilor și recomandărilor.

Prin consiliere genetică, părinții primesc clarificări privind riscurile și opțiunile medicale disponibile, facilitând astfel deciziile informate. Rezultatul acestor discuții poate include explicații despre testele necesare și implicațiile lor, ajutându-i pe părinți să aleagă calea cea mai adecvată.