România testează nou-născuții pentru doar 3 afecțiuni, comparativ cu zecile din alte țări europene. Importanța screening-ului neonatal

În prezent, bebelușii din România beneficiază de screening neonatal doar pentru 3 afecțiuni, în timp ce în alte state europene este practicat pentru zeci de boli. Diagnosticarea timpurie a acestor afecțiuni permite inițierea rapidă a tratamentelor eficiente, prevenind astfel dizabilitățile severe și complicațiile fatale.

Conform programului de screening neonatal din România, nou-născuții sunt testați la naștere pentru fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroza chistică.

Ucraina a extins screeningul neonatal chiar în timpul războiului

Cum stau lucrurile în alte țări europene:

• Polonia testează nou-născuții pentru 29 de afecțiuni.
• Ungaria, pentru 27 de afecțiuni.
• Slovacia, pentru 26 de afecțiuni.
• Ucraina, pentru 21 de afecțiuni. Ucraina a crescut numărul afecțiunilor testate în ultimii doi ani, în ciuda contextului complex.

Această diferență subliniază necesitatea urgentă de a extinde numărul de afecțiuni incluse în programul de screening pentru bebelușii români.

Pe de altă parte, România se confruntă cu o dintre cele mai ridicate rate ale mortalității infantile din Uniunea Europeană, iar în 2023 s-a înregistrat cel mai mic număr de bebeluși născuți vii din perioada 2000. Prevenția și tratamentul bolilor prin extinderea screening-ului neonatal sunt esențiale pentru reducerea acestui indicator.

Screeningul salvează vieți

Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România, afirmă că "Screening-ul salvează vieți. Oana, fiica mea cu sindrom Prader Willie, nu a avut nicio zi să nu mă întreb ce ar fi fost dacă am fi știut diagnosticul din start. Dacă Ucraina poate extinde screeningul în vremuri de război, cred că și noi putem face acest lucru în pace."

Dr. Adrian Streinu Cercel, președintele Comisiei pentru Sănătate din Senatul României, subliniază importanța evoluției medicinei în realizarea screeningului și a planificării familiale. Este crucial ca părinții să fie informați despre riscurile potențiale în timpul dorinței de a avea copii.

Cu ocazia evenimentului „Punem binele în față”, Comisia de Sănătate a Senatului României a lansat o poziție oficială privind extinderea numărului de afecțiuni testate în cadrul programului de screening neonatal până în 2025, subliniind că fiecare bebeluș merită o șansă la o viață sănătoasă.

Această inițiativă provine din colaborarea dintre societățile de genetică, neurologie pediatrică și neonatologie, experți și asociații de pacienți, având drept scop creșterea șanselor pentru nou-născuți de a avea o viață sănătoasă. O astfel de extindere ar reprezenta un pas important în prevenirea și diagnosticarea precoce a bolilor rare.

Pentru a verifica posibilitatea includerii mai multor boli în programul național de screening neonatal, au fost implementate în ultimii ani două proiecte pilot:

• Screening pentru atrofia musculară spinală (AMS) – în perioada septembrie 2022 – februarie 2025, peste 51.000 de nou-născuți au fost testați gratuit la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”, identificându-se 11 bebeluși cu această afecțiune gravă.
• Screening pentru erori înnăscute de metabolism – între martie 2023 și aprilie 2024, în cadrul proiectului METABOMS, s-au analizat gratuit 19.680 de probe la Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj-Napoca.

Diagnosticarea timpurie a acestor condiții permite inițierea rapidă a tratamentelor, prevenind dizabilități severe și complicații fatale.

Criterii pentru extinderea programului de screening

Conform documentului de poziție prezentat, extinderea screeningului neonatal ar urma un traseu stabilit, incluzând: recolta de probe de sânge în maternități, analiza acestora în laboratoare specializate și comunicarea rapidă a rezultatelor către centrele de expertiză pentru confirmarea diagnosticului și inițierea tratamentului.

Extinderea screening-ului va fi bazată pe criterii obiective, precum:

• Prevalența și gravitatea bolii;
• Existenta unui tratament eficient;
• Fiabilitatea testului de screening;
• Cost-eficiența programului;
• Impactul asupra calității vieții bebelușilor;
• Fezabilitatea implementării la nivel național.

Susținerea medicilor și organizațiilor de pacienți pentru extinderea screeningului neonatal

Extinderea programului de screening neonatal este susținută de numeroase organizații medicale și asociații ale pacienților, inclusiv Alianța Națională pentru Boli Rare, Asociația SMA Care, Asociația Familia SMA, Societatea Română de Genetică, Societatea Română de Neurologie Pediatrică și Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca.

Dana Teodora Mierluț, pacientă cu Atrofie Musculară Spinală și reprezentantă a ONG-ului Familia SMA, subliniază că cei afectați de această afecțiune doresc “normalitate”. "În trecut, nu exista tratament, dar acum grație screeningului neonatal, copiii cu AMS au șansa unei vieți normale. Ei se pot bucura de copilărie și pot ajuta la rândul lor pe alții," a declarat Dana.

„România testează acum doar trei afecțiuni la nou-născuți, având unul dintre cele mai restrânse programe de screening neonatal din Europa. În alte țări, diagnosticarea precoce salvează mii de vieți anual. Este urgentă extinderea acestui program. Prevenția le oferă copiilor șansa la o viață sănătoasă și reduce presiunea asupra sistemului medical. Avem nevoie de o strategie națională corectă și de finanțare adecvată," spune dr. Carmen Orban, medic și membru al Comisiei pentru Sănătate din Senatul României.

Dr. Valeria Herdea, președintele Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, recomandă fiecarei persoane să viziteze medicul de familie inclusiv în luna nașterii, mai ales dacă intenționează să aibă copii. Consultul medical poate ajuta la identificarea riscurilor potențiale.

De asemenea, dr. Valeria Herdea afirmă că gravidele au acces la consultații regulate pe parcursul sarcinii, iar după naștere, copiii beneficiază de servicii medicale preventive prin medicul de familie. La CNAS, pentru cei 186 de pacienți cu Atrofie Musculară Spinală, valoarea medie a serviciilor medicale decontate ajunge la 1.533.303 lei.

Extinderea screeningul neonatal reprezintă o provocare de sănătate publică și de egalitate, conform dr. Maria Puiu, președintele Comisiei de Genetică din Ministerul Sănătății: „Unde există soluții pentru boli, trebuie să oferim pacienților șansa de a avea o viață mai bună.”