Cercetare: Detectorul de Cancer Anticipează Simptomele cu Trei Ani Înainte

O echipă de cercetători de la Universitatea Johns Hopkins a realizat o descoperire semnificativă, identificând urme genetice ale cancerului în sânge cu peste trei ani înainte de a fi diagnosticat oficial. Studiul, publicat în Cancer Discovery, demonstrează că semnăturile moleculare ale tumorilor pot fi recunoscute mult mai devreme decât se anticipa utilizând un test de sânge ce examinează ADN-ul circulant.

Cercetătorii au folosit probe de sânge strânse anterior de la participanți la Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), un studiu longitudinal despre riscurile cardiovasculare. În cazul a opt participanți, testul de detectare timpurie multi-cancer (MCED) a identificat modificări genetice legate de cancer, iar aceștia au fost diagnosticați oficial în câteva luni. În patru dintre cazul, semnele bolii erau deja prezente cu trei ani și jumătate înainte de diagnostic.

Dr. Yuxuan Wang, cercetător în oncologie la Johns Hopkins University, a declarat: „Detectarea cancerului cu trei ani mai devreme permite intervenții mai rapide. Tumorile sunt, cel mai probabil, mult mai puțin avansate și, prin urmare, mai ușor de tratat.”

Inovația în Detectarea ADN-ului Tumoral Circulant

Echipa de cercetare a aplicat o metodă avansată de analiză a ADN-ului tumorilor circulante (ctDNA) constând în fragmente genetice eliberate de celulele canceroase. Spre deosebire de testele tradiționale, care se limitează la anumite tipuri de cancer, testele MCED (multi-cancer early detection) pot, teoretic, să identifice mai mult de 50 de tipuri diferite de cancer dintr-o simplă probă de sânge.

În cadrul acestei cercetări, echipa Johns Hopkins a implementat tehnologia SafeSeqS și algoritmi de învățare automată pentru a descoperi mutații tumorale rare, ascunse printre ADN-ul celulelor sănătoase. Această abordare facilitează detectarea timpurie a bolii, moment în care opțiunile de tratament sunt mai eficiente.

Dr. Bert Vogelstein, un renumit cercetător în domeniul oncologiei, a afirmat că „studiul nostru demonstrează că testele MCED pot identifica anumite forme de cancer mult înainte de apariția simptomelor, iar concluziile ne ajută să înțelegem cât de devreme poate fi depistată boala.”

Utilizarea Mostrelor Stocate de Zeci de Ani

Această descoperire s-a bazat pe mostre biologice din studii realizate prin Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), început în 1987 pentru a analiza sănătatea cardiovasculară a peste 15.000 de persoane din patru regiuni din SUA. De-a lungul a mai bine de 35 de ani, ARIC a devenit o resursă majoră pentru cercetări, inclusiv în oncologie, înregistrând în jur de 5.000 de cazuri de cancer până în 2012.

Diversitatea participanților (55% femei, 27% persoane de culoare) și colectarea sistematică de probe au permis echipei de cercetători de la Johns Hopkins să determine dacă ADN-ul tumoral ar putea fi identificat cu ani înainte de diagnostic.

Pentru acest studiu, au fost selectate 26 de persoane care au fost diagnosticate cu cancer la mai puțin de șase luni după recoltarea probelor de sânge, comparativ cu un grup similar de control. Probele au fost supuse unui test de secvențiere avansată, creat pentru a detecta diverse forme de cancer în stadii incipiente. Rezultatele au demonstrat o valoare predictivă pozitivă de 100% pentru cei diagnosticați în următoarele patru luni, sugerând că semnăturile genetice ale cancerului pot fi identificate înainte de apariția simptomelor.

Riscuri și Beneficii ale Testului pentru Pacienți

Specialiștii oncology subliniază că, deși tehnologia este promițătoare, extinderea utilizării sale necesită validare suplimentară și protocoale clare.

„Tratamentul pentru orice tip de cancer este mai eficient atunci când este început devreme,” a explicat dr. Yuxuan Wang, autor principal al studiului și profesor asistent de oncologie la Universitatea Johns Hopkins. Din păcate, majoritatea pacienților care se prezintă sunt deja în stadii avansate: „Pentru acești pacienți, tratamentele au adesea rolul de a prelungi viața în loc să vindece efectiv boala.”

Dacă testul ar putea permite depistarea bolii cu trei ani mai devreme, șansele de vindecare ar putea crește semnificativ, prin intervenții chirurgicale sau tratamente aplicate într-un stadiu timpuriu.

Cercetare în Curs pentru Aprobată Nevoie

Diverse studii sunt aflate în desfășurare pentru a evalua eficiența testelor MCED în practica medicală, nu doar în condiții de laborator. Studiul PATHFINDER 2, de exemplu, include peste 35.000 de participanți cu vârste de peste 50 de ani și evaluează testul Galleri, dezvoltat de GRAIL, cu rezultate așteptate spre sfârșitul lui 2025. Un alt proiect important, NHS-Galleri din Marea Britanie, a înrolat 140.000 de persoane și se estimează că va prezenta rezultate concludente în 2026.

Deocamdată, niciun test MCED nu a obținut aprobarea agenției americane pentru alimente și medicamente (FDA) pentru utilizare în screeningul populațional. Unele teste, precum Galleri, au primit statutul de Breakthrough Device, accelerând evaluarea, dar rămân necesare validări clinice extinse. Până la aprobarea oficială, testul este limitat la Statele Unite, costând aproximativ 949 de dolari, nefiind, de regulă, acoperit de asigurările de sănătate.

Provocările În Implementarea Practică

Chiar dacă testele devin disponibile, extinderea utilizării lor se ciocnește de provocări logistice și etice. Rezultatele pozitive necesită investigații suplimentare, adesea implicând colaborarea specialiștilor din diverse domenii, ceea ce necesită o coordonare eficientă între medicina primară și cea oncologică. În cadrul studiului PATHFINDER, timpul mediu pentru un diagnostic clar a fost de 79 de zile, iar în 73% din cazuri pacienții au obținut un diagnostic conclusiv în mai puțin de trei luni.

Un alt obstacol îl constituie lipsa unor protocoale definite pentru consilierea pacienților și procesul decizional asupra testării. Deși aproape 94% dintre pacienți spun că ar accepta un test MCED, acest interes teoretic contrastează cu realitatea, unde participațiile la screeningurile pentru cancerul pulmonar ajung doar la 6-10%.

Direcțiile de Viitor

Cercetarea de la Johns Hopkins arată că este tehnic posibil să se identifice semnăturile genetice ale unor cancere cu câțiva ani înainte de diagnostic. Totuși, transformarea acestei capacități în instrumente clinice de rutină va necesita timp.

Dr. Antoni Ribas, președinte al American Association for Cancer Research, a subliniat: „Suntem în așteptarea aprobărilor reglementare pentru a putea integra biopsiile lichide pentru depistarea precoce a cancerului, dar consider că progresul se va înregistra rapid.”

Această avansare ar putea contribui semnificativ la scăderea mortalității cancerigene, prin inițierea tratamentelor în stadii favorabile. Totuși, medicii subliniază că testele MCED nu ar trebui să înlocuiască metodele de screening deja validate.

„Aceste teste trebuie să completeze, nu să substituie mamografiile, colonoscopiile și alte metode tradiționale de screening,” a subliniat dr. Deb Schrag de la Memorial Sloan Kettering.

Metode Disponibile pentru Depistarea Timpurie a Cancerului

Cercetarea realizată la Johns Hopkins se adaugă la o gamă de investigații disponibile care pot identifica cancerul înainte de manifestarea simptomelor clinice. Aceste metode de screening au demonstrat eficacitatea lor în reducerea mortalității prin cancer:

• Testul Papanicolaou a condus la o scădere de peste 70% a incidenței cancerului de col uterin în țările dezvoltate; asocierea acestuia cu testarea HPV oferă o fereastră de intervenție de până la 15 ani;
• Mamografia poate depista cancerul de sân cu 2-3 ani înainte ca tumora să fie palpabilă, reducând mortalitatea cu până la 35%; mamografia 3D îmbunătățește semnificativ rata de detecție;
• Colonoscopia identifică și îndepărtează polipii precanceroși, prevenind cancerul colorectal; poate reduce incidența cu până la 70% și mortalitatea cu peste 50%, incluzând opțiuni neinvazive precum testele de sânge ocult sau ADN fecal;
• Tomografia cu doză mică permite depistarea timpurie a cancerului pulmonar la fumătorii cu risc crescut, reducând mortalitatea cu 20%, cu toate că rata de participare este scăzută;
• Testele PSA pot depista cancerul de prostată devreme, dar trebuie utilizate cu prudență din cauza riscurilor de supradiagnostic.

Spre deosebire de aceste metode care se concentrează pe un singur organ, testele MCED promit detectarea simultană a multor tipuri de cancer printr-un singur test de sânge.