12 afecțiuni moștenite din familie și metode de gestionare a acestora

În cadrul majorității familiilor există cel puțin o persoană care suferă de o boală cronică. Când problemele de sănătate se repetă în arborele genealogic, apare întrebarea: este doar o coincidență sau există o predispoziție genetică?

Conform informațiilor de la Cancer Research UK, în jur de 12% dintre cazurile de cancer sunt legate de moștenirea genetică. Pe de altă parte, afecțiuni precum diabetul de tip 2 sunt rezultatul unei combinații între factorii genetici și influențele din mediul familial, incluzând obiceiurile și stilul de viață.

Mai jos sunt prezentate câteva dintre afecțiunile ce pot fi moștenite din generație în generație.

1. Diabetul

Diabetul este o afecțiune caracterizată prin creșterea nivelului de glucoză în sânge. Există două tipuri principale: diabetul de tip 1 și cel de tip 2, ambele având influențe genetice, însă prin mecanisme diferite.

Pentru diabetul de tip 1, factorii de risc trebuie de obicei moșteniți de la ambii părinți. Totuși, moștenirea genetică nu garantează apariția bolii. La gemenii identici, dacă unul dezvoltă diabet de tip 1, celălalt are doar o șansă de 50% de a dezvolta boala.

Riscurile pentru copii diferă în funcție de părinții afectați:

• dacă tatăl are diabet de tip 1, riscul este de 1 la 17;
• dacă mama are diabet și naște înainte de vârsta de 25 de ani, riscul este de 1 la 25;
• dacă nașterea are loc după această vârstă, riscul scade la 1 la 100.

Diabetul de tip 2 este și mai strâns legat de moștenirea familială. Potrivit studiilor, riscul de a dezvolta diabet de tip 2 este aproximativ 40% dacă un părinte este afectat, iar acest risc poate ajunge până la 70% dacă ambii părinți au boala. Rudele de gradul întâi ale persoanelor cu diabet de tip 2 au un risc de trei ori mai mare comparativ cu media populației.

2. Demența

Deși demența poate apărea în mai multe generații ale aceleași familii, transmiterea genetică este destul de rară. Există patru gene cunoscute ce pot crește riscul de demență. Moștenirea acestor gene poate amplifica riscul, dar nu garantează apariția bolii. Multe persoane fără aceste gene pot dezvolta totuși demență.

Forma clar moștenită este o variantă rară de Alzheimer, denumită boala Alzheimer familială (FAD), care constituie mai puțin de 1% din toate cazurile de demență. Dacă un părinte are gena FAD, riscul copilului de a o moșteni este de 50%. Persoanele afectate încep de obicei să prezinte simptome de Alzheimer devreme, în jurul vârstei de 40-50 de ani.

Un alt factor genetic important este gena Apolipoproteina E (ApoE), prezentă pe cromozomul 19. Fiecare persoană are două copii ale acestei gene, moștenite de la părinți. Cu cât se moștenesc mai multe variante de risc ale genei ApoE, cu atât predispoziția la demență crește.

3. Cancerul

Cancerul apare atunci când una sau mai multe gene dintr-o celulă suferă modificări, afectând funcționarea acesteia. O astfel de celulă poate începe să se dividă necontrolat, devenind cancerigenă.

Majoritatea modificărilor genetice se produc pe parcursul vieții, ca rezultat al procesului natural de îmbătrânire sau din cauza expunerii la factori de risc, cum ar fi fumul de țigară sau radiațiile. Aceste modificări afectează doar celulele unde au avut loc și nu sunt moștenite.

Pe de altă parte, există gene defecte moștenite, care pot crește riscul de cancer și acestea sunt prezente în fiecare celulă. Moștenirea unei astfel de mutații nu garantează dezvoltarea cancerului, dar poate crește riscul semnificativ.

American Cancer Society consideră îngrijorător un istoric familial de cancer atunci când:

• cancerele apar la vârste tinere, sub 50 de ani pentru cancerul de sân, colon sau uter;
• mai multe rude apropiate din aceeași linie familială sunt afectate;
• în familie sunt frecvente tipuri de cancer legate de mutații genetice.

Aceste criterii ar putea indica un sindrom de cancer ereditar și justifică consilierea și testarea genetică.

4. Colesterolul crescut

Hipercolesterolemia familială (FH) este o afecțiune genetică ce afectează modul în care organismul elimină colesterolul „rău” (LDL) din sânge, ceea ce duce la acumularea acestuia pe pereții arterelor încă din copilărie. Această acumulare crește semnificativ riscul de atac de cord sau accident vascular cerebral la vârste tinere.

Dacă ai rude care au suferit de infarct sau care au avut nevoie de stenturi sau bypass coronarian înainte de 55 de ani pentru bărbați sau 65 de ani pentru femei, acest lucru poate indica o predispoziție genetică pentru hipercolesterolemie.

Dacă moștenești FH de la un părinte, există 50% sanse să transmiți această afecțiune mai departe. Dacă ambele părinți au această trăsătură genetică, copiii lor vor avea aproape sigur boala. Este crucial ca, în familiile cu antecedente de FH, copiii să fie testați devreme.

5. Obezitate

Obezitatea nu depinde doar de voință; genele influențează cât de intens simți foamea și cât de multă energie consumi. Anumite variante genetice pot amplifica senzația de foame, flagelând astfel capacitatea de a menține o greutate corporală sănătoasă.

Predispoziția genetică la obezitate poate ajunge până la 70%. Chiar și cu un stil de viață activ și o alimentație echilibrată, unele persoane se pot confrunta cu dificultăți în pierderea în greutate din cauza factorilor genetici.

6. Astm

Astmul este o afecțiune complexă cu cauze încă neîntelese pe deplin. Moștenirea genetică joacă, de asemenea, un rol important, împreună cu factorii de mediu.

Dacă unul dintre părinți are astm, riscul tău de a dezvolta boala este de aproximativ 25%. Dacă ambii părinți suferă de astm, riscul crește semnificativ la 50%. Persoanele cu predispoziție la astm pot avea și un risc crescut de a dezvolta alte afecțiuni atopice.

Studiile pe gemeni indică faptul că astmul apare mai frecvent la gemenii identici comparativ cu cei non-identici, însă mediul joacă și el un rol cheie.

7. Afecțiuni cardiace

Dacă un membru apropiat al familiei tale, precum un părinte sau un frate, a avut un atac de cord sau a fost diagnosticat cu o afecțiune cardiacă înainte de 60 de ani, riscul tău personal este semnificativ mai mare.

Moștenirea genetică influențează riscul în mai multe moduri:

• Poți moșteni gene care predispun la afecțiuni cardiace. Nu există o singură genă responsabilă, ci mai multe care pot contribui la acest risc.
• Genele existente pot amplifica riscurile cunoscute, cum ar fi hipertensiunea arterială sau colesterolul crescut.
• Mediul familial joacă de asemenea un rol important bazat pe obiceiurile alimentare și nivelul de activitate.

8. Trombofilia

Predispoziția la formarea cheagurilor de sânge, cunoscută sub numele de trombofilie genetică, poate fi moștenită din familie și crește riscul de tromboze.

Cele mai comune mutații genetice asociate cu această afecțiune sunt factorul V Leiden și mutația genei protrombinei (factorul II). Se estimează că o proporție semnificativă a populației poartă aceste mutații.

O astfel de mutație nu garantează dezvoltarea unei tromboze, dar riscul este amplificat în situații favorizante precum sarcina sau imobilizarea prelungită.

9. Artrita

Artrita este o afecțiune comună, afectând o proporție semnificativă din adulți. Un istoric familial de artrită nu garantează că vei dezvolta boala, dar riscul poate fi influențat de alți factori cum ar fi greutatea.

Există peste 100 de tipuri de artrită, unele dintre ele având componente genetice. Osteoartrita, cel mai frecvent tip, este strâns legată de uzura articulațiilor, dar mulți pacienți au de asemenea mutații genetice ce influențează colagenul din articulații.

Alți factori care pot crește riscul de artrită includ:

• vârsta înaintată,
• sexul feminin,
• evident excesul de greutate,
• historicul leziunilor articulare.

10. Boli renale

Anumite afecțiuni renale pot fi moștenite, iar un istoric familial crește riscul. Aceste boli sunt adesea cauzate de mutații ale genelor implicate în funcția renală.

Aceste mutații pot fi moștenite în diverse moduri, inclusiv moștenire dominantă sau recesivă.

Printre cele mai frecvente boli renale ce pot fi moștenite se numără boala polichistică renală și sindromul Alport. Riscurile de a dezvolta diabet, o cauză majoră a insuficienței renale, pot fi de asemenea moștenite.

În cazul în care există un istoric familial de boli renale, este recomandabil să vorbești cu un medic despre monitorizarea sănătății rinichilor.

11. Depresia

Depresia este influențată de o combinație de factori genetici și de mediu, afectând modul în care funcționează creierul. Genele pot influența vulnerabilitatea unei persoane la stres.

Dacă ai rude de gradul întâi care au suferit de depresie, riscul tău crește ușor, dar aceasta nu este o garanție că și tu vei dezvolta boala.

Predispoziția genetică este influențată de numeroase gene, fiecare având un efect mic, dar cumulativ. Tratamentele devin tot mai personalizate, integrând profilul genetic al pacienților.

12. Hipertensiunea arterială

Hipertensiunea esențială, adesea fără o cauză evidentă, are totuși un istoric familial semnificativ.

Dacă ai membrii ai familiei care suferă de hipertensiune, riscul tău de a dezvolta această afecțiune crește. Genele pot influența modul în care organismul menține echilibrul de sare și răspunde la presiune.

Chiar dacă ai o predispoziție genetică, un stil de viață sănătos poate ajuta la prevenirea apariției hipertensiunii.

Cum poți preveni afecțiunile moștenite genetic?

Deși genele nu pot fi schimbate, stilul de viață se poate ajusta. Evitarea fumatului, a sedentarismului și a alimentației nesănătoase sunt soluții pentru a diminua riscurile moștenite.

Câteva măsuri utile includ:

• renunțarea la fumat,
• exerciții regulate,
• o dietă sănătoasă,
• menținerea unei greutăți optime,
• limitarea alcoolului,
• îngrijirea sănătății mentale,
• monitorizarea tensiunii arteriale și colesterolului.